GENÉTICA

Flussdiagrammknoten

• Mutaciones cromosómicas estructurales y sus enfermedades representativas.

• se divide en dos.

• Estructurales.

• se agrupan en dos tipos.

• Pérdida o duplicación de segmentos.

• Variación en la distribución de segmentos.

• Delección cromosómica.

• Duplicación cromosómica.

• Pérdida de un segemento del cromosoma.

• Repetición de un segmento del cromosoma.

• Inversión.

• Translocación.

• Inserción.

• Posición invertida de un segmento cromosómico.

• Segmento cromosómico se encuentra situado en otro cromosoma.

• En un cromosoma de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma.

• Numérica.

• se divide en dos.

• Euploidía.

• Aneuploidías.

• Monoploidía.

• Poliploidía.

• Si las células presentan un solo juego de cromosomas.

• Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides, tetraploides etc.

• Monosomía.

• Tetrasomía.

• Trisomía.

• Si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.

• Si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.

• Si se tienen 4. Etc.

• Enfermedades representativa.

• - Síndrome de Down-trisomía 21. - Síndrome de Edwars trisomía 18. - Síndrome de Patau trisomía 13 o 15. - Síndrome Cri du chat.  

• - Síndrome de Cri du chat. - Síndrome de Praderwilli. - Síndrome de X frágil.      

• Enfermedades representativas.