dX GEN

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• Diagnóstico clínico en genética 

• Los grandes avances tecnológicos moleculares y genómicos han permitido identificar genes, caracterizar mutaciones responsables, correlacionar el genotipo con el fenotipo, asociar polimorfismos con padecimientos complejos e inclusive desarrollar estrategias para posibles tratamientos.

• La etapa inicial de la sospecha e integración diagnóstica de una entidad genética debe ser a través de una buena historia clínica con interrogatorio y exploración adecuados.

• Historia Familiar 

• Un árbol genealógico o pedigrí (AI) que es la representación gráfica de la historia médica familiar mediante la utilización de símbolos que permitirán reconocer características o padecimientos  en los sujetos que los posean.

• El esquema básico es de tres generaciones lo que permite recabar información confiable

• Tomar en cuenta: parentesco, antecedentes de abortos, óbitos, padres añosos. consanguinidad, adopciones, muerte.

• ANTECEDENTES PRENATALES Duración de la gestación, productos múltiples, cantidad anormal de líquido amniótico, movimientos fetales, complicaciones del embarazo, enfermedades crónicas maternas, agentes teratogénicos.

• ANTECEDENTES PERINATALES Parto, producto hay que establecer la presentación, sufrimiento fetal, arteria umbilical única, hipoxia neonatal, medidas de reanimación, calificaciones de Apgar y Silverman, 

• ANTECEDENTES POSNATALES  Graficar el crecimiento y su velocidad, desarrollo psicomotor, factores ambientales como infecciones o maltrato

• PADECIMIENTO ACTUAL especificar la edad de inicio de los signos y síntomas, investigar otros afectados, considerar el seguimiento longitudinal para valorar la evolución del problema, complicaciones y la detección de otras anomalías.

• EXPLORACIÓN FÍSICA Debe ser completa, minuciosa e intencionada. Es importante la revisión de familiares de primer grado o de sus fotos para establecer si el paciente presenta variantes familiares o bien si el fenotipo es anormal.

• establecer la presencia de dismorfias mayores que son aquellas que comprometen vida o función

• y de dismorfias menores las cuales no tienen implicación médica importante, pero que son clave para la integración diagnóstica.

• Considerar si el defecto es único

• Si es una malformación, deformación o disrupción 

• Si el defecto es múltiple

• Establecer si es un síndrome, secuencia, asociación, espectro o defecto del campo de desarrollo.

• Inspección 

• Piel 

• La hipopigmentación generalizada, manchas hipocrómicas lanceoladas, poliosis, piebaldismo, hiperpigmentación lineal, manchas café con leche, acantosis nigricans, ictiosis, apreciar la textura, hemangiomas capilares.

• CRÁNEO

• El tamaño, morfología, suturas fontanelas, microcefalia, macrocefalia, craneosinostosis, cuerno occipital, defectos del cuero cabelludo, implantación del pelo, estructura del pelo

• CARA

• Aspecto general como la forma, mejillas redundantes, aplanada o con retrusión mediofacial, frente tiene relación directa con la línea de implantación del pelo, bordes supraorbitarios, conductos lacrimales, la nariz implica tanto el tamaño, como el puente nasal, dorso, punta, columnela, alas nasales y narinas. El filtrum, la lengua, paladar, encías, dientes.

• Tórax

• Tronco corto, El tórax en escudo es amplio, convexo, con teletelia como el que se describe en síndrome de Turner, pecho excavado, pecho en quilla, carinatum o de pichón. En las mamas puede haber variantes como los pezones supernumerarios o politelia, teletelia, ginecomastia.

• GENITALES Y PERINÉ

• genitales ambiguos, escroto en chal, hipogenitalismo, transposición penoescrotal

• EXTREMIDADES

• La desproporción de extremidades condiciona alteraciones de la talla si es baja puede ser por tronco corto o extremidades cortas como en diversas displasias óseas, enfermedades lisosomales, hipotiroidismo y raquitismo entre otras; por otro lado, la talla alta por lo general es por extremidades largas como en síndrome de Marfan, Beals y homocistinura

• JIMÉNEZ DOMÍNGUEZ IAZEBEL ARIBIA 3737