AHE

Flussdiagrammknoten

• Anemias hemolíticas

• Defectos intracorpusculares

• Hereditarias

• Hemoglobinopatías

• Enfermedades enzimáticas

• Defectos de membrana y citoesqueleto

• Esferocitosis hereditaria

• Cuadro clínico

• Ictericia, esplenomegalia y a menudo cálculos biliares

• Anemia normocítica con esferocitosis

• Etiología

• Se produce por mutaciones en genes que codifican espectrina eritrocitaria 1, cadena beta de la espectrina eritrocitaria 1, ankirina-1, banda 3 y banda 4.2

• Se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio. 

• Diagnóstico

• Incremento MCHC. Valoración de la fragilidad osmótica, prueba de lisis con glicerol ácido y la electroforesis

• Manejo

• En casos graves la esplenectomia se puede retrasar hasta 4 a 6 años de vida.

• Fototerapia e exanguinotransfusión para prevenir la encefalopatía

• Es indispensable la vacunación antineumocócica

• Eliptocitosis hereditaria

• Causada por anomalías de las proteínas implicadas en las interacciones horizontales del citoesqueleto de los eritrocitos.

• Cuadro clínico heterogéneo

• Anemia hemolítica leve, ictericia, esplenomegalia y cálculos biliares.

• Se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio. 

• En la mayoría de los casos no se precisa tratamiento.

• En las variantes más graves puede ser necesario administrar ácido fólico, realizar una transfusión de eritrocitos y una esplenectomía (a partir de los 5 años de edad)

• Deficiencia de piruvato cinasa

• Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen PKLR

• Grado variable de anemia, reticulocitosis, aumento de bilirrubina no conjugada, niveles inferiores de haptoglobina

• Actividad enzimática de la PK

• Ictericia neonatal, la ictericia persiste y suele asociarse a una reticulocitosis muy elevada.

• Administrar ácido fólico. Se utilizan transfusiones sanguíneas.

• Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

• Se reduce la potencia antioxidante intracelular de NADPH, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza

• La mayoría se mantienen asintomáticos. Hemoglobinemia, hemoglobinuria,

• anemia hemolítica aguda es resultado de tres tipos de factores desencadenantes: 1) habas, 2) infecciones y 3) fármacos

• LDH alta y haptoglobina plasmática reducida o ausente. El frotis sanguíneo muestra anisocitosis

• Complementos de ácido fólico administrados en forma periódica y la vigilancia hematológica con regularidad. Está indicada la transfusión sanguínea cuando ocurren exacerbaciones

• Síndromes Drepanocíticos

• Mutación del gen de la globina β que sustituye por valina el ácido glutámico.

• La HbS se polimeriza cuando se desoxigena  que incrementa la rigidez de la membrana, viscosidad y produce deshidratación

• Crisis vasooclusivas con infartos del bazo, encéfalo, médula, riñón, pulmón; necrosis óseas asépticas; litiasis biliar; priapismo; úlceras de las piernas

• Concentración de hemoglobina (7-10),  Volumen corpuscular medio 80-100,  Electroforesis de las hemoglobinas

• En crisis dolorosa aguda dar hidratación vigorosa, y la analgesia intensiva inmediata morfina (0.1 a 0.15 mg/kg cada 3 a 4 h).

• La hidroxiurea (10 a 30 mg/kg/día) aumenta el nivel de la hemoglobina fetal y ejercer efectos  en la hidratación , adhesiónr y la supresión de granulocitos

• Talasemia

• Alfa-talasemia

• Beta-talasemia

• Desequilibrio de la síntesis de Hb causado por la menor producción de cadenas polipeptídicas alfa

• Desequilibrio de la síntesis de Hb causado por la menor producción de cadenas polipeptídicas  beta

• Variantes leves: portadores asintomáticos

• Variantes más graves pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y esplenomegalia

• Frotis de sangre periférica de rutina y el hemograma completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. El diagnóstico del rasgo de beta talasemia se puede confirmar con estudios cuantitativos de Hb.

• En la beta talasemia mayor, administrar transfusiones para mantener la Hb de 9 a 10 g/dL.

• La terapia de quelación se inicia con niveles de ferritina sérica > 1000 ng/mL o después de 1 a 2 años de transfusiones programadas. 

• En pacientes con esplenomegalia, la esplenectomía puede ayudar a disminuir los requerimientos de transfusión.