genes diferenciacion sexual

Flussdiagrammknoten

• Genes implicados en la organogénesis de la gónada bipotencial

• WT1 Localizado en 11q13 Mutación del gen produce malformaciones genitales como tumor de Wilms Invalidación  del gen produce ausencia de riñones y gónadas  

• S1F Receptor nuclear implicado en regulación transcripcional de genes Localizado en 9q33 se expresa en la cresta urogenital y órganos esteroidogénicos Se requiere para síntesis de testosterona en las células de Leygig En células de sertoli regula el gen de la hormona antimülleriana Desactivación del gen que  codifica para  S1F da ausencia de morfogénesis gonadal y de las glándulas suprarrenales

•    DMRT1 gen del factor de transcripción 1 relacionado con doublesex y Mab3

• Gónada bipotencial

• Células germinales primordiales, precursores de las células de sostén, precursores de células esteroidogénicas

• Genes implicados en la determinación testicular

• SRY Es el factor de determinación testicular. SRY y Sox9 son represores de una principal vía de determinación ovárica (Rspo1-Wnt4-β-catenina) que induce el desarrollo ovárico junto con el gen posterior, FoxL2 inhiben la vía de señalización canónica de β-catenina y promueven el desarrollo de células de Sertoli y, posteriormente, de los testículos.

• Genes implicados en la determinación ovárica

• SOX 9 Se localiza en 17q24.3-q25.1 y se expresa en los cordones sexuales en desarrollo y, más adelante, en las células de Sertoli  

• DHH importante en la organogénesis y función testicular de los mamíferos.

• GATA 4 es un factor de transcripción que interactúa con otras proteínas, incluyendo SF-1 y FOG2, para regular la expresión de SRY.

• DAX 1 DAX-1 y RSPO1 activan la vía de señalización canónica WNT4/β-catenina que inhibe la expresión de SOX9 y que promueve la diferenciación ovárica

• WNT4 se expresa en el ovario primordial y es una señal esencial para la determinación ovárica Indispensable para el desarrollo de conductos mullerianos

• RSPO1 Parece estabilizar la expresión de WNT4-β-cateninaFOXL2 y, por ello, promueve la determinación ovárica Mutaciones provocan que las mujeres desarrollen testículos y características masculinas

• FOXL2 Las mutaciones heterocigóticas FOXL2 en mujeres 46,XX provocan una insuficiencia ovárica prematura con o sin blefarofimosis