Zusammenfassung der Ressource
Síndrome de Klinefelter
- CUADRO CLINICO
- Extremidades inferiores largas. Testículos
pequeños, anomalías en el aprendizaje,
retraso en el desarrollo del lenguaje
- -Anomalía gonosómica mas común.1/500 RN vivos varones.
-Cromosoma X supernumerio, que conduce a falla testicular; conduce
a falla testicular preimaria con infertilidad e hipoandrogenismo.
- PATOGENESIS
- A menudo, adquirido por un error de disyunción
durante la gametogénesis de alguno de los
padres: 56% de la madre, 44% del padre.
- Por error durante las divisiones mitóticas
del cigot, produciéndose > mosaicismo.
- Causa mas recurrente de hipogonadismo hipergonadotrópico
- Características Clínicas
- Azoospermia, testículos pequeños, ginecomastia, vello facial escaso, testosterona
disminuída, hipergonadotropismo, habitus eunocoide, problemas de aprendizaje/sociales.
- Anomalías
relacionadas:
- Cáncer, enfermedades autoinmunes,
alteraciones intelectuales y psiquiátricas.
- TX
- Corregir la deficiencia androgénica y promover el
desarrollo de las características sexuales secundarias.