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Beschreibung
Mindmap von elisaruiz0109, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von elisaruiz0109
vor etwa 10 Jahre
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Síndrome Cri-Du-Chat
- Se debe a la deleción de un segmento del
brazo corto del cromosoma 5.
- Incidencia: 1/15 000 a 1/50 000 RN vivos.
- Las deleciones en 80% de los pacientes son de novo, en
12% se deben a una translocacion en los padres, y solo se
debe a aberraciones cotogenéticas raras, como mosaicos
en 3%
- Hallazgos clínicos: llanto, microcefalia, cara redonda, pliegues
epicánticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatoglifos
anormales, y retraso en el crecimiento y psicomotor.
- La región crítica responsable del fenotipo del
síndrome se encuentra en 5p15.2-15.3
- Dos regiones, una responsable del llanto característico en
5p15.3 y otra del dismorfismo facial, microcefalia y retraso
mental localizada en 5p15.2
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