Distrofias Musculares

Definição
1. Doenças que causam fraqueza por destruição (degeneração) sem perda da sensibilidade e reflexos
Duchenne
1. Epidemiologia
  1. Meninos; 1 caso a cada 3000 nascimentos
2. Quadro Clínico
  1. Primeiros sinais de fraqueza após início do andar aos 3 anos
  2. Acometimento primário da musculatura próxima do MMSS
  3. Quedas frequentes; Dificuldade de subir escadas; Andar nas pontas dos pés; Hipertrofia de panturrilhas
3. Tratamento
  1. Fisioterapia; Glucocorticoides; Esteroides em casos resevados
4. Fisiopatologia
  1. Padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X; Ausência de distrofina (integridade da membrana da cél muscular
Becker
1. Epidemiologia
  1. Meninos; 5-25 anos; 1 caso a cada 30 mil nasc.
2. Fisiopatologia
  1. Defeito na distrofina que leva a uma instabilidade da membrana da cél muscular
3. Quadro Clínico
  1. Início tardio e progressão mais lenta
Outras distrofias musculares
1. Distrofia das cinturas; Distrofia muscular miotônica; Distrofia fascio-escapulo-humeral
Contração Muscular
1. Componentes da fibra muscular
  1. Sarcolema; Miofibrilas; Sarcoplasma; Reticulo sarcoplasmático;
2. Mecanismo
  1. 1) PA do nervo motor até as fibras musculares; 2) O nervo secreta Ach; 3) Abertura de canais múltiplos canais regulados por Ach;
  2. 4) Entra de Na para o interior da cél, gerando uma PA; 5) Propagação da PA; 6) Despolarização da membrana muscular induzindo a liberação de Ca2+ pelo retículo sarcoplasmático;
  3. 7) Atração entre a Actina e Miosina pela ação do CA2+; 8) Bombeamento de Ca2+ de volta ao reticulo sarcoplasmático

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