Zusammenfassung der Ressource
Triagem Neonatal
- Teste do Pezinho
- Realizado do 3 ao 5 dia de vida
- Detecta 6 doenças
- Fenilcetonuria: dist onde o bebe não
consegue digerir a fenilanina
- Atraso no desenvolvimento
- Deficit mental
- Convulsões
- Alterações
EEG
- Urina com odor
- Tto: dieta especifica
- Hipotiroidismo congênito: não
consegue produzir hormonios
- Crescimento e desenvolvimento
mental severamente
comprometidos
- Tto:
hormonal
- Doenças Falsiformes:
defeito na hemoglobina
- Anemia hemolítica
- Crise vaso-oclusiva
- Crise de dor
- Insuf Renal progressiva
- AVC
- Tto: transfusão sanguinea
- Fibrose Cistica: Grave e
afeta pulmão e pâncres
num processo obstrutivo
- Lesão pulmonar
(grave)
- Insuf Respirat
- Perda de enzimas digestivas
- Desnutrição
- Tto: Hormonal
- Hiperplasia adrenal:
deficiencia enzimática
- Tto: hormonal
- Crescimento excessivo
- puberdade precose
- Deficiência biotinidase:
defeito metabólico da
biotina
- Manifesta a partir da 7 sem de vida
- distúrbio neurológico e cutâneo
- hipotonia
- microcefalia
- Atraso no desenvolvimento
- dermatite eczamatoide
- Tto: suplementação
Biotina
- Teste da orelhinha
- Emissões otoacusticas
- Potencial Evocado
- ealizado nos primeiros dias de vida (24 a 48hs)
- Teste do Olhinho
- Busca agravos do cristalino
- Retinoblastoma
- Catarata congênita
- Exame normal: reflexo vermelho