Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de
enfermedades genéticas cuya característica principal es
su supervivencia de generación en generación,
transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Se clasifican
Enfermedades monogenicas
se caracterizan por estar causadas por mutaciones,
ya sean deleciones, inserciones o cambios de las
bases nucleotídicas, en genes concretos.
Autosomica recesiva
Para que la enfermedad se manifieste, se
necesitan dos copias del gen mutado en el genoma
de la persona afectada, cuyos padres normalmente
no padecen la enfermedad, pero portan cada uno
una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia.
Autosomica dominante
Sólo se necesita una copia mutada
del gen para que la persona esté
afectada por una enfermedad
autosómica dominante.
Ligada al cromosoma x
Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva