Sd. CINCA/NOMID

sd. cronico infantil, neuralgica, cutanea y la artritis
1. IL1
  1. disminuye manifstacion de organos
    1. excepto crecimiento oseo
Enfermedad inflamatoria multisistemica de origen neonatal
2. fiebre, fatiga, perdida de energia y mialgias, retraso en el crecimiento
  1. liberacion sistemica de cotocina proinflamatoria
    1. IL1B en CAPS
      1. MEDIADOR PIROGENICO POTENTE
  2. comun osteopenia y osteoporosis
3. discapacidad cognitiva y fisica, estatura baja
  1. afectacion ocular: conjuntivitis, anterourevitis infiltrados corneales, edema papila, uveitis post. rara vez
  2. alteraciones auditivas: inflamacion cloclear con prdida de la audicion en primera decada de vida
  3. crecimiento oseo excesivo
    1. perdida de movilidad, incapacidad para caminar
4. INFLAMACION SISTEMATICA
  2. monitoreada por reactantes de fase aguda
    1. recuento de GB y recuento de plaquetas
5. manifestacion del SNC
  1. Meningitis asceptica con aumento presion intracraneal
    1. ventriculomegalia
    2. atrofia cerebral
  2. convulciones ACV
fenotipo clinico severo en el espectro de cryopiryn
1. asociado a sd periodicos CAPS
  1. sd. autoiflamatorio monogenico
    1. Manifestaciones leves
      1. Sd. Muckle Wells MWS
        perdida progresiva de audicion edad mas tarde q NOMID
      2. sd. autoinflamatorio familiar por frio FCAS
        episodios provocados por exposicion al frio
        autolimitados 12-24h
        no asociado a discapacidad fisica
    2. manifestaciones graves
  2. manifestaciones clinicas
    1. fiebre
    2. erupsion neutrofilica
      1. aumento reactantes de la fase aguda
    3. urticaria
    4. dolor articulaciones
  3. fx desencadenantes
    1. infecciones, estres fisico y mental
se produce de forma esporadica sin antecedentes familiares
1. mutaciones de novo
  1. NRLP3
    1. CIAS1
    2. codifican componente de IL1B
      1. Activan IL18

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