Zusammenfassung der Ressource
Hiperplasia Adrenal Congênita
- Etiologia
- Deficiência na enzima
21-hidroxilase
- conversão da 17-OH
progesterona em
11-dexoxicortisol
- baixo nível de cortisol
- conversão da progesterona
em desoxicorticosterona
- baixo nível de aldosterona
- Doença de herança autossômica
recessiva
- genes defeituosos:
- Prevalência
- 1 em cada 15 mil
nascidos vivos
- Sinais/Sintomas
- baixo nível de cortisol
- hipoglicemia
- baixo nível de
aldosterona
- hipotensão
- hipercalemia
- hiponatremia
- alto nível de
testosterona
- genitária ambígua
- Prognóstico
- diagnosticado:
tratamento
- não diagnosticado:
óbito
- Diagnóstico
- Dosagem hormonal de
17-hidroxiprogesterona
pós-natal
- teste de
Guthrie
- Analise
genotípica
- Tratamento
- Corticóides
- Cirurgia em casos
estéticos