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Herencia Mendeliana
Beschreibung
Medicina Mindmap am Herencia Mendeliana, erstellt von MARIANA TINOCO VILLASEÑOR am 03/12/2018.
Keine Merkmale angegeben
medicina
Mindmap von
MARIANA TINOCO VILLASEÑOR
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Zusammenfassung der Ressource
Herencia Mendeliana
Son el conjunto patrones de herencia
Que explican y predicen
Las características de un organismo
Constituyen el fundamento de la genetica
Homocigoto
Esta formado por la union de dos celulas sexuales
Que tienen la misma dotacion genetica
Heterocigoto
Esta formado por la union de dos celulas sexuales
Con diferentes dotaciones geneticas
Dependen de dos factores
El hecho de que el fenotipo es
Dominante
Se expresa cuando uno de un par de cromosomas
Un cromosoma es portador del alelo mutante
Y el otro presenta un alelo natural en el locus correspondiente
Recesivo
Ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes
La localizacion cromosomica del locus del gen
Autosomica
Cromosomas 1 a 22
Cromosoma sexual
Cromosoma X e Y
Primera ley o Ley de la Uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras
Los descendientes de la primera generación son todos iguales entre si
E iguales a uno de los progenitores
Segunda ley o Ley de la Segregación
Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras
Quedan ocultos en la primera generación
Reaparecen en la segunda en porción de uno a tres aspectos dominantes
Tercera ley o Ley de la independencia de caracteres
Establece que los caracteres son independieentes y se combinan al azar
Herencia Autosomica Dominante
Un fenotipo expresado tanto para los homocigotos como para los heterocigotos
Para un alelo mutante se hereda de manera dominante
Los transtornos aparecen si el alelo normal da lugar
A la produccion normal de un gen
O si no lo hace asi
Son escasos o incluso inexistentes
Son mas graves en los homocigotos
Acondroplasia
Es una herencia dominante incompleta
Transtorno esqueletico
Causa un enanismo con miembros cortos
Cabeza grande
Presentan inteligencia normal
Llevan acabo una vida normal
Individuos homocigotos muestran una afeccion mas intensa
Que los heterocigotos
No sobreviven mas alla del periodo posnatal
Locus FGFR·
Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
Osteogenesis imperfecta 1
Grupo de transtornos hereditarios que predisponen
A la fractura de los huesos
Con traumatismo leve
Mutaciones en genes
COLIA1
COLIA2
Localización de la mutación del locus
Tipo 1
Disminución de colageno tipo 1
Tipo 2-3-4
Colagenos con defectos estructurales
Neurofibromatosis 2
Desarollo de multiples meningiomas
Provoca perdida auditiva, mareos y vomitos
Gen NF2
Herencia Autosomica Recesiva
Es recesivo un fenotipo expresado solo por los homocigotos
Se deben a mutaciones que reducen o eliminan
La función del producto del gen
La función de una enzima
Fenilcetonuria
Mutación en el gen PAH
Localizado en l brazo largo del cromosoma 12
Que codifica la enzima hepatica fenilanina hidroxilasa
Alteracion del metabolismo
Cuerpo es incapaz de descomponer un aminoacido
Llamado fenilalanina
Se encuentre en los alimentos
Albinismo
Gen de la enzima tirosinasa
Se encuentra en el cromosoma 11
Ayuda al organismo a cambiar de tirosina en pigmento
Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de la enzima
Causando un deficit en la produccion del pigmento de melanina
Herencia Ligada al Cromosoma X
Los transtornos autosomicos afectan por igual a hombres y mujeres
Los hombres solo presentan un cromosoma X
Nunca son heterocigotos
Las mujeres pueden ser heterocigotas o homocigotas
Herencia recesiva
Mutaciones con perdida de la funcion del gen
Herencia dominante
Se denominan codominantes
Hemofilia
Mutaciones en el gen F8
Localizado en el cromosoma X
El cual codifica el factor de coagulacion VIII
Necesario en el proceso de coagulacion
Se hereda de forma ligada al cromosoma X
Recesivo
Distrofia Muscular de Duchenne
Enfermedad genetica hereditaria
Se origina apaartir de una mutacion en el cromosoma X
Es una enferemdad musculo esqueletica
Afecta principalmente a niños
No sobreviven hasta la adolecencia
Aproximadamente inicia a los 10 años de edad
Cuando el niño comienza a caminar y presenta una progresion inexorable
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