Es una Anemia arregenerativa, macrocítica, normocrómica causadas por síntesis defectuosa de
ADN nuclear, en un 95% de los casos por trastornos del folato y/o vitamina B12, provocando una
hematopoyesis megaloblástica.
Se caracteriza
por
Aumento de tamaño de los precursores de las tres series
Asincronía madurativa núcleo-citoplasmática.
Hematopoyesis ineficaz con aborto intramedular.
Causas
DEFICIT COBALAMINA B12
Tiene dos funciones enzimáticas importantes en el
metabolismo del ser humano:
• Isomerización de la metilmalonil
CoA
• Metilación de homocisteína a
metionina
En caso de déficit de vitamina
B12, se producen tres trastornos
básicos:
Las células no sintetizan tetrahidrofolatos (THF), el
folato se almacena en forma de 5-metil-THF y se
produce una síntesis alterada de ADN
La falta de conversión a succinilCoA
produce una acumulación de
metil-malonil-CoA y la eliminación
urinaria de ácido metil-malónico.
Cuando hay una deficiencia prolongada
de vitamina B12 se producirá un defecto
en la conversión de homocisteína a
metionina
CAUSAS
Aporte insuficiente
• Vegetarianos
estrictos
Malabsorción
• Gástrica – Anemia perniciosa infantil de tipo I
• Intestinal – Anemia perniciosa
infantil de tipo II