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El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21.
1. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21
  1. Trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
  2. Síndrome de Down mosaico: solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21
  3. Síndrome de Down por translocación: cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción
Caracteristicas
1. Rostro aplanado
2. Cabeza pequeña
3. Cuello corto • Lengua protuberante
4. Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
5. Orejas pequeñas o de forma inusual • Poco tono muscular
6. Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
7. Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
8. Flexibilidad excesiva
9. Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
10. Baja estatura
Factores de riesgo
1. Edad avanzada de la madre
2. Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down
3. Haber tenido un hijo con síndrome de Down
Complicaciones
1. Defectos cardíacos
2. Defectos gastrointestinales
3. Trastornos inmunitarios
4. Apnea del sueño
5. Obesidad
6. Problemas en la columna vertebral
7. Leucemia
8. Demencia

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	Erstellt von Amelia Beristain vor mehr als 5 Jahre