18649635
Beschreibung
Mindmap von cecilia montes, aktualisiert more than 1 year ago
|
Erstellt von cecilia montes
vor etwa 5 Jahre
|
|
Síndrome de Temblor Ataxia asociado a
Síndrome de X Frágil
- Frecuencia
Anmerkungen:
- 40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1
- Causado por premutación en el gen FMR
Anmerkungen:
- Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1
- Clínica
Anmerkungen:
- Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
- Fenotipo
- Herencia
- Histopatología
- Tratamiento
- Farmacológico
- Estilo de Vida
- Farmacológico
Medienanhänge
Möchten Sie kostenlos Ihre eigenen Mindmaps mit GoConqr erstellen? Mehr erfahren.