18649635
Beschreibung
Mindmap von cecilia montes, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von cecilia montes
vor mehr als 5 Jahre
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Síndrome de Temblor Ataxia asociado a
Síndrome de X Frágil
- Frecuencia
Anmerkungen:
- 40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1
- Causado por premutación en el gen FMR
Anmerkungen:
- Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1
- Clínica
Anmerkungen:
- Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
- Fenotipo
- Herencia
- Histopatología
- Tratamiento
- Farmacológico
- Estilo de Vida
- Farmacológico
Medienanhänge
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