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Sindrome de Zellweger

Beschreibung

Mindmap am Sindrome de Zellweger, erstellt von Sara Castillo am 04/09/2019.
Sara Castillo
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Sara Castillo
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Zusammenfassung der Ressource

Sindrome de Zellweger
  1. Desarrollo histórico
    1. 1960, Caso clinico de dos pares de hermanos
      1. 1964, Reporte enfermedad autosomatica recesiva
        1. 1973, conexion perixosoma
        2. Causas
          1. Alteraciones genéticas
            2. Herencia autosomatica recesiva
              1. Perdida/ Escases perixosomas
            3. Forma de diagnostico
              1. Sospecha
                1. Examen físico
                2. Confirmación
                  1. Evaluacion biomedica
                3. Tratamiento
                  1. No hay cura
                    1. Medicamentos epilepticos
                      1. Vitaminas lipósolubles
                        1. Gastrostomia
                          1. Farmacos
                          2. Protocolo medico
                            1. Cuantificación de acidos grasos -cadena larga
                              1. Estudios de neuro imagen, ecografía rena,radiografía de esqueleto
                                1. Biopsia de diversos tejidos
                                2. investigación biomedica
                                  1. Incubacion en celulas THCA
                                    1. Acido cólico
                                      1. Acidos biliares

                                      Medienanhänge

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