Zusammenfassung der Ressource
Alteraciones geneticas y
cromosomicas
- Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal
como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).
- Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en
la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
- Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas
de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene
más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como
trisomía.
- síndrome de Down
- Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada
de varias maneras.
- Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual
produce material genético de más.
- Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y
reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa.
Como resultado, el material genético del segmento.
- eliminaciones: Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido
con respecto a la orientación normal.
- Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.
Hay dos tipos principales de translocación.
- En una translocación recíproca, se han intercambiado
segmentos de dos cromosomas distintos.
- En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a
otro en el centrómero.