Zusammenfassung der Ressource
Alteraciones genéticas y
cromosómicas
- Trastornos cromosómicos
- Anomalías numéricas
- Son causadas por la falta de
un cromosoma en el par.
(monosomía)
- Si hay mas cromosomas en
lugar del par se denomina
trisomía.
- Anomalías estructurales
- La estructura del
cromosoma cambia de
varias maneras.
- Duplicaciones
- Traslocaciones
- parte del cromosoma se desprende y reinserta en el
cromosoma pero en dirección inversa.
- El cromosoma se duplica produciendo más
material genético de lo que debe
- Enfermedades de
herencia monogénica
- Son producidas por
alteraciones en la
secuencia del ADN de un
solo gen
- Autosómica dominante
- Se recibe el gen defectuoso de uno de
los progenitores para heredar la
enfermedad
- Autosómica recesiva
- Los individuos que generen las dos copias de
sus dos progenitores del gen afectado,
heredaran la enfermedad.
- Ligada al cromosoma X
- En las mujeres se manifiestan con la
mutación en una de las dos copias
del gen en el cromosoma X.
- En los hombres se presentan en
el único gen mutado en el único
cromosoma X que tienen.
- Trastornos genéticos
multifactoriales
- Se producen por la combinación de
múltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes.
- Son responsables de las
malformaciones en el recién nacido
y enfermedades comunes del adulto.
- Esquizofrenía
- Hipertensión arterial
- Alzheimer
- Diabetes
- Obesidad