Genética para as Ciências dos Alimentos

Anmerkungen:

• = gerar; estuda a transferência  das características físicas e biológicas das gerações; designação criada por William Bateson

1. Hereditariedade

   Anmerkungen:

   • = herança genética; conjunto de características fenotípicas (externas) e genotípicas (internas) que herdamos dos nossos antepassados
2. 3 Grandes Fatos
   1. Mendel

      Anmerkungen:

      •  - as descobertas dos genes e as regras (3 leis) de herança em 1865 por Mendel (Pai da Genética) - mas somente em 1900 foram consideradas pela ciência, graças a 3 botânicos (Hugo de Vries; Carl Correns; Eric Von Tschermak-Seysenegg)
      1. GENÉTICA MENDELIANA

         Anmerkungen:

         • 1)Determinada por um ou poucos genes, cuja expressão é pouca ou não é influenciada pelo meio 2)A noção que prevalecia era de Herança por Mistura; as células sexuais continham amostras de essências de várias partes do corpo dos pais; mas nem sempre as características da prole eram intermediárias à dos pais 3)Mendel propôs a teoria da herança particulada; as características são determinadas por unidades discretas, herdadas intactas através das gerações 4)Mendel foi importante porque soube escolher bem o seu material de estudo (Ervilha) e estudou cada característica separadamente (7 características); 1)semente lisa ou rugosa, 2)interior da semente amarela ou verde, 3)vagem amarela ou verde, 4)vagem inflada ou murcha, 5)flor axial ou terminal, 6)pétala púrpura ou branca, 7)caule longo ou curto Por que a ervilha?  1) anual (permite várias gerações ao longo do ano); 2) porte pequeno; 3) flor completa (fácil de fazer o cruzamento); 4) autógama (se auto-cruza naturalmente); 5) cada vagem tem várias sementes (muitos descendentes, mesmo com poucos cruzamentos); 6) diplóide -> mais fácil o estudo genético  Trabalho de Mendel 1)Trabalhou com linhas puras => população que não apresenta variação no caráter em estudo; Linha pura => toda prole produzida por autofecundação ou cruzamentos dentro da mesma população apresenta a mesma forma do caráter.   2)Cruzou indivíduos de populações contrastantes,com a característica fixada; 3)Considerou inicialmente uma característica de cada vez; 4)Considerou posteriormente pares de características e até conjuntos de três caracteres; 5)Em cada geração obtida, classificou os indivíduos e determinou quantos haviam em cada classe de expressão do caráter; 6)Interpretou seus resultados, utilizando princípios de probabilidade.
         1. 1a. Lei - Herança Monogênica

            Anmerkungen:

            • Enunciado da 1ª Lei: Cruzando-se 2 indivíduos puros ou homozigotos e que se distinguem em apenas uma dada característica, desprezando-se as outras diferenças que por ventura possam existir, teremos:  a) F1 heterozigoto e uniforme  b) Segregação gamética onde 1/2 dos gametas = P1 e a outra 1/2 dos gametas = P2 c) Segregação zigótica em F2 (= autofecundação de F1) onde 1/4 dos zigotos serão = P1, 1/4 = P2 e 2/4 dos zigotos serão = F1 (heterozigotos ou híbridos) Mendel cruzou semente lisa (AA) x semente enrugada (aa) (AA e aa = homozigotos puros) F1 (Aa) = 100% semente lisa (característica dominante) F2 (autofecundação F1 x F1) = 75% lisa + 25% enrugada (3 : 1) - gametas A e a; genótipos AA, Aa, aa; A característica enrugada não aparece em F1, mas reaparece em F2 (herança particulada) as características dos organismos são determinadas por “fatores” (genes) Mendel concluiu que:1)as características dos organismos são determinadas por fatores (genes);2)os indivíduos possuem pares de fatores condicionando cada um de seus caracteres, em cada célula somática;3)os gametas contêm apenas um membro de cada par
            1. Cruzamento Teste

               Anmerkungen:

               • É a maneira usual de comprovar a segregação gamética monogênica, que é a expressão da Primeira Lei de Mendel Retrocruzamento RC2 = F1 (Aa) x P2 (aa) = retrocruzamento de F1 com pai recessivo ou genótipo recessivo Se 1 : 1 reflete segregação gamética = segregação zigótica 1 : 1 Serve para prever segregação gamética para a fase zigótica F1 (Aa) = gameta 'A' e gameta 'a' P2 (aa) = gametas 'a' Fenótipo resultante
            2. Tipos de Interação Alélica

               Anmerkungen:

               • Fenótipo que resulta da ação combinada dos dois alelos dos pais
               1. Dominância Completa

                  Anmerkungen:

                  • Herança monogênica O heterozigoto (Aa) tem o mesmo fenótipo do parental dominante (AA); A = alelo dominante -> impede a manifestação fenotípica do outro alelo (exceto se aa)
               2. Dominância incompleta ou parcial

                  Anmerkungen:

                  • O F1 heterozigoto (Aa) tem fenótipo diferente daquele dos pais homozigotos (AA, aa)
               3. Codominância

                  Anmerkungen:

                  • Quando o F1 heterozigoto (Aa) tem o fenótipo dos dois pais homozigotos (AA, aa); por ex. carrega 2 fenótipos distintos de cada pai  
               4. Sobredominância

                  Anmerkungen:

                  • O heterozigoto manifesta efeito fenotípico superior aos parentais Este tipo de interação alélica para caracteres monogênicos é raro
            3. Teste do Qui-quadrado

               Anmerkungen:

               •  ANÁLISE ESTATÍSTICA DOS RESULTADOS OBSERVADOS As leis da genética são de natureza estatística Ex: Proporção fenotípica = 3:1 F2 = 100 indivíduos -> 75 : 25 Porém, existem desvios com relação a esses valores Testes estatísticos comprovarão se os desvios são significativos ou não (se são devido ao acaso ou não) Teste mais indicado: X2 (Qui-quadrado) Probabilidade – de que a frequência observada difere da frequência esperada por acaso  
               1. Resposta Completa

                  Anmerkungen:

                  • A tabela deve conter: 1) Fenótipos, FO, FE, Desvio (FO - FE), Desvio (FO - FE)^2, e Desvio (FO - FE)^2 / FE A soma dos Desvio (FO - FE)^2 / FE = X^2 (Qui-quadrado) Graus de Liberdade (GL) = número de fenótipos diferentes - 1; 2-1 = 1 Tabela do X^2 Se GL = 1, X^2 = 5%: 3,84 e 1%: 6,63 X^2 = 0,28 n.s. (não significativo, pois < 3,84) Desta forma, as diferenças entre Frequência Observada (FO) e Frequência Esperada (FE) podem ser consideradas devidas ao acaso. A semente do milho apresenta herança monogênica, e segrega no F2 na proporção 3:1  Ou Conclusão genética: a proporção 1:2:1 explica os resultados do cruzamento Se X^2 obtido no cálculo > X^2 da Tabela --> FO diferente de FE --> Não está segregando na proporção esperada
         2. Segregação zigótica x gamética

            Anmerkungen:

            • Gamética ou gônica = gametas dos pais (A, a, r, R, etc.) = proporção fenotípica = lisa, enrugada, alta, baixa, etc. = saberemos os fenótipos formados Zigótica = cruzamento entre F1 = 25% P1 (AA) + 25% P2 (aa) + 50% F1 (Aa) = proporção genotípica = saberemos os genótipos formados
            1. Gametas

               Anmerkungen:

               • AA, Aa, aa = pares de gametas
         3. Xadrez Mendeliano

            Anmerkungen:

            • Resultam nas proporções fenotípicas (lisa, enrugada, alta, baixa, etc.) e genotípicas (AA, Aa, aa, etc.)
         4. 2a. Lei - Distribuição (segregação) Independente

            Anmerkungen:

            • Segunda Lei de Mendel: Durante a formação dos gametas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.  (Obs: Para genes situados em cromossomos separados). Ou seja: Os alelos dos dois pares de genes segregam independentemente na gametogênese. Enunciado da 2ª Lei de Mendel: => Cruzando-se 2 indivíduos puros e contrastantes para 2 pares de genes e desprezando-se outras diferenças que por ventura existirem, vamos obter: 1) Uma geração F1 homogênea e duplamente heterozigota 2) Uma segregação gônica em F1 na qual aparecem as 4 combinações, cada uma contendo um alelo de cada par de genes, com freqüência de 1/4. 3) Uma segregação zigótica em F2 com 9 genótipos diferentes. Mendel avaliou 2 caracteres simultaneamente; Como explicar o aparecimento de novas combinações naF2 (lisa-amarela e rugosa-verde)? Observou que haviam duas proporções independentes de 3:1 combinadas aleatoriamente; Cada caráter é, portanto, controlado por um par de genes: (R-, rr para forma e Y-, yy para cor)
            1. Interações Gênicas ou Não-Alélicas

               Anmerkungen:

               • Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter (fenótipo)
               1. Epistasia

                  Anmerkungen:

                  • Uma forma muito comum de interação gênica. É quando um gene inibe a expressão de outro gene => ele é epistático. O gene cuja expressão é inibida é chamado de hipostático.
                  1. Tipos de Segregação em Cruzamentos Digênicos (3:1)
                     1. Segregação Quadritípica (9:3:3:1)
                     2. Segregação Tritípica (9:3:4 - 12:3:1 - 9:6:1 - 10:3:3)
                     3. Segregação Ditípica (9:7 - 13:3 - 15:1)
               2. Pleitotropia

                  Anmerkungen:

                  • O inverso da interação gênica. Um único par de genes atua na manifestação de dois ou mais caracteres.
                  1. Exemplos

                     Anmerkungen:

                     • Ex: gene P no feijoeiro. => responsável pela cor do hipocótilo, caule, flores e tegumento das sementes => esse gene atua em diferentes estádios da vida da planta Ex.: FENILCETONÚRIA A criança afetada é portadora de um par de alelos recessivos, que condicionam um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Em vez do tirosina, forma-se o ácido fenilpirúviro, que se acumula na sistema nervoso, ocasionando deficiência mental. O aminoácido tirosina participa também da produção de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Portanto, um par de genes atua em dois caracteres diferentes: cor de pele ecapacidade de metabolização da fenilalanina.
               3. Penetrância x Expressividade

                  Anmerkungen:

                  • Penetrância = a porcentagem de indivíduos de uma população com um dado genótipo, que expressa o fenótipo correspondente. A penetrância pode ser completa (100% do genótipo é expresso no fenótipo) ou incompleta. Expressividade = mede a extensão na qual um determinado genótipo é expresso a nível fenotípico. => Graus diferentes de expressão em indivíduos diferentes podem ser devido a variação na constituição alélica do resto do genoma ou a fatores ambientais.
            2. Análise Estatística Envolvendo 2 Genes
               1. Pergunta 2

                  Anmerkungen:

                  • Os dois genes segregam independentemente? (Fazer o teste de independência)  Cálculo das frequências esperadas (tabela de dupla entrada ou de contingência). Calcular a Fe de uma classe fenotípica, neste caso de plantas altas sem lígula: 1 planta alta = 1170/1600 1 planta sem lígula = 1180/1600   1 planta alta sem lígula = 1170/1600 x 1180/1600 x 1600 = 863. Por diferença calculam-se as outras Fe de outras classes fenotípicas.
               2. Pergunta 1

                  Anmerkungen:

                  • Em que proporção segrega cada gene? (Fazer X^2 para segregação monogênica) 3(alta):1(baixa). Grau de liberdade (GL)=1. Pela tabela para GL=1, X^2 para 5%=3,80 e para 1%=6,60. 3,00 é <3,80. Portanto, o X^2 não é significativo.  As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que a proporção 3:1 explica os resultados do cruzamento.
               3. Pergunta 3

                  Anmerkungen:

                  • Em que proporção os genes estão conjuntamente segregando? Se cada um segrega 3:1, portanto, espera-se segregação de 9:3:3:1. GL = 4-1=3. Pela tabela para GL=3, X^2:para 5%=7,82 e para 1%=11,35. 5,33 é < 7,82, portanto, o X^2 não é significativo.  As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que os genes segregam na proporção 9:3:3:1.
         5. 3a. Lei - Ligação Gênica (Linkage)

            Anmerkungen:

            • COMPARAÇÃO ENTRE A 2ª E A 3ª LEI Resultados de cruzamentos envolvendo 2 pares de genes localizados em cromossomos diferentes (2ª Lei) e, 2 pares de genes localizados no mesmo cromossomo (3ª Lei) ENUNCIADO DA 3ª LEI Cruzando-se 2 indivíduos de raças puras que se distinguem em 2 ou mais pares de genes localizados no mesmo cromossomo, vamos obter: a)Uma geração F1 homogênea e heterozigota b)Uma segregação gônica onde as combinações parentais são mais frequentes que as combinações novas (recombinações), sendo que a frequência de recombinantes “ c“ varia de 0 a 0,5.Quando dois genes estão situados no mesmo cromossomo e apresentam segregação DEPENDENTE por se situarem a menos de 50cM (centimorgans); acima deste valor é provável que não esteja no mesmo cromossomoExperimentos de BATESON e PUNNETT, envolvendo estudos de herança de 2 características em genes da ervilha-de-cheiro encontraram fenótipos que não seguiam a 2a Lei (9:3:3:1)Os resultados de F2 não se ajustam a qualquer das relações fenotípicas estudadas até agora; há um excesso dos tipos parentais e uma escassez de recombinantes, sugerindo não estar havendo segregação independente.Tais genes não estão em cromossomos diferentes, estão localizados no mesmo cromossomo: desta forma, os mesmos são transmitidos juntos, já que o cromossomo é a unidade que se transmite.Este fenômeno nada tem de surpreendente. Os organismos têm milhares de genes e apenas alguns pares de cromossomos. É lógico se admitir então, que muitos genes estejam localizados num mesmo cromossomo.1926, 1927 -> Morgan realizou muitos estudos com Drosophilas e seus genes mutantes -> concluiu que alguns genes estavam ligados -> ligação gênica ou linkage.
            1. Morgan

               Anmerkungen:

               • O fato de genes estarem no mesmo cromossomo foi denominado por MORGAN (1910) de LIGAÇÃO (linkage).  Ela pode ser completa (absoluta): genes estão muito próximos no cromossomo e sempre aparecem juntos, nunca apresentando recombinações (crossing-over); ou incompleta (parcial): os genes se separam algumas vezes, mostrando novas combinações (recombinantes).A maneira usada pelos geneticistas para indicar que ocorre ligação é a notação fracionária, colocando no numerador os genes que estão num mesmo cromossomo e no denominador os que estão no homólogo:
            2. Teste

               Anmerkungen:

               • Fazemos o cruzamento teste para testar a hipótese de 1:1:1:1 Se a hipótese é aceita -> 2a. lei de Mendel Se a hipótese é rejeitada -> há ligação (excesso de parentais e escassez de recombinantes) Dois pares de genes que se apresentam ligados podem estar arranjados em 2 formas distintas: 1) os dois alelos dominantes e os 2 recessivos, dos 2 pares, apresentam-se juntos em um membro do par de cromossomos = fase de ASSOCIAÇÃO (ou arranjo CIS) ASSOCIAÇÃO ou arranjo CIS Pais: AB/AB x ab/ab F1 = AB/ab 2) o alelo dominante de um par e o recessivo do outro ( ou vice-versa) apresentam-se juntos num mesmo cromossomo = fase de REPULSÃO (ou arranjo TRANS). REPULSÃO ou arranjo TRANS Pais: Ab/Ab x aB/aB  F1 = Ab/aB
   2. DNA

      Anmerkungen:

      • Descoberta da estrutura do DNA por Watson, Crick, Franklin e Wilkins
   3. Projeto Genoma

      Anmerkungen:

      • Sequenciamento do DNA e catalogação dos genes pelo projeto do Genoma Humano (1990); genoma humano contém entre 20mil e 25mil genes
3. Corpo humano
   1. Células
      1. Núcleo celular
         1. DNA

            Anmerkungen:

            • CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS DO CÓDIGO GENÉTICO Todos os 64 códons foram decifrados, sessenta e uma trincas correspondem a determinados aminoácidos, enquanto três codificam o fim da cadeia. Muitos aminoácidos são determinados por mais de uma trinca. Somente o triptofano e a metionina são codificados por uma trinca. Os outros 18 são codificados por duas ou mais trincas. Sob condições fisiológicas o código não é ambíguo: um códon só codifica um aminoácido. Os códons que especificam o mesmo aminoácido são chamados sinônimos. Por exemplo UUG e CUC são sinônimos para leucina. A maioria dos códons sinônimos diferem na terceira base, como exemplificado pelos códons da Valina que são GUU, GUC, GUA, GUG. A inspeção do código genético mostra que os códons XYC e XYU (sendo X e Y quaisquer primeira e segunda bases do códon) sempre codificam o mesmo aminoácido ao passo que XYA e XYG também mostram essa característica. Mas qual seria o significado biológico dessa extensa redundância do código genético? Uma possibilidade é que a redundância diminua os efeitos deletérios das mutações. Se não houvesse essa redundância, 20 códons designariam os aminoácidos e os outros 44 levariam ao termino da cadeia. A probabilidade de mutação para o termino da cadeia. A probabilidade de mutação para o termino da cadeia seria então muito mais alta com um código não redundante do que com o real. É importante reconhecer que as mutações para um término de cadeia geralmente levam a proteínas não funcionais, inativas, enquanto a substituição de um aminoácido por outro é menos prejudicial. Mas qual seria o significado biológico dessa extensa redundância do código genético? A redundância do código genético também pode ser significativa em permitir que a composição de bases do DNA varie amplamente sem alterar a seqüência de aminoácidos das proteínas codificadas por esse DNA.
            1. Cromossomos

               Anmerkungen:

               • Homólogos = contém as mesmas estruturas, tamanhos e locus que carregam genes recessivos ou dominantes Não homólogos
               1. Homozigoto x Heterozigoto

                  Anmerkungen:

                  • Zigoto = célula que contém a união dos gametas dos pais; contém por exemplo, 1 gene 'a' ou 'A' de cada pai Heterozigoto = gene Aa = alelos diferentes no mesmo local dos cromossomos homólogos = híbridos Homozigoto = gene aa ou Aa = alelos idênticos no mesmo lugar dos cromossomos homólogos = puros
               2. Loco

                  Anmerkungen:

                  • Posição ocupada por um gene em um cromossomo  
                  1. Gene

                     Anmerkungen:

                     • Fator responsável pela determinação de uma característica hereditária São estruturas do DNA constituídos de substâncias chamadas de ácidos nucleicos (grupo fosfato + açúcar (pentose) + base nitrogenada)
                     1. Alelos

                        Anmerkungen:

                        • Genes que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos
                     2. Genótipo x Fenótipo

                        Anmerkungen:

                        • Combinações que os genes podem ter (AA, Aa, aa, YYRR, YyRR, YYrr, etc.) e que serão herdados aos filhos, resultando nos fenótipos Fenótipos = Característica explícita ou não do indivíduo; (cor, altura, com ou sem enzima, resistente ou não a algo, etc.)
            2. Genoma
      2. Haploide x Diploide

         Anmerkungen:

         • Diploide = células com 2 genes =  células somáticas (2n) = cada cromossomo está presente duas vezes Haploide = células com 1 gene = n
4. APLICAÇÕES
   1. Genética Forense

      Anmerkungen:

      • - exames de DNA como provas de crimes; de paternidade - a partir de Ossos carbonizados, Ossadas e dentes, Manchas de material biológico, Fios de cabelo, pelos e unhas, Tecido biológico em estado de putrefação, Saliva, Cordão umbilical, Líquido seminal
   2. Melhoramento genético na Agropecuária

      Anmerkungen:

      • - aumento de produtividade / ha - expressão de características desejáveis (mais brix, mais cor, sem sementes, mais qualidade nutricional, etc.) - resistência a pragas e doenças- resiliência a fatores abióticos (secas, baixa umidade, etc.) - conservação de plantas e animais (banco de genomas e germoplasmas - desenvolvimento de transgênicos
   3. Saúde e Qualidade de vida

      Anmerkungen:

      • - dietas customizadas - remédios customizados - baseadas em exames de DNA do cliente / paciente - desenvolvimento da nutrigenômica e da nutrigenética
5. HERANÇA CITOPLASMÁTICA (Extracelular)

   Anmerkungen:

   • Algumas características não se aderem aos Princípios Mendelianos DNA extra-nuclear: proveniente de cloroplastos (plastídios) e mitocôndrias Baseada em ácidos nucleicos (DNA) situados no citoplasma, independentes e auto-replicantes que diferem dos ácidos nucleicos  cromossômicos apenas por sua localização na célula O DNA dessas organelas contêm genes estruturais, genes para rRNAe para tRNA É importante entender que: Na maioria dos seres vivos, no processo sexuado, o gameta feminino contribui com o citoplasma e um núcleo haplóide e o gameta masculino com um núcleo haplóide Assim, se o fator condicionante do caráter estiver localizado no citoplasma, o zigoto refletirá o caráter materno, pois o seu citoplasma provém do gameta feminino
   1. Plastídios

      Anmerkungen:

      • Organelas citoplasmáticas encontrados nas células de plantas e algas;  Ex. cloroplasto, etioplasto, proplastídeo, cromoplasto, leucoplasto, amiloplasto, eleoplasto, proteinoplasto, estatolito
   2. Exemplos

      Anmerkungen:

      • Na herança mendeliana os cruzamentos recíprocos dão o mesmo resultado (exceto quando se trata de genes ligados ao sexo). Já na herança citoplasmática, os resultados são diferentes. Ex:  macho albino x fêmea verde ---> F1 = verde macho verde x fêmea albina ---> F1 = albino Muitos herbicidas atuam inibindo a fotossíntese. Ex: triazinas -> têm afinidades pelas membranas do tilacóide, onde bloqueia o transporte de elétrons, desprovendo o cloroplasto da energia necessária para o transporte de elétrons. Algumas ervas daninhas têm se tornado resistentes, o que se deve a uma proteína do tilacóide do cloroplasto, mais especificamente ao aminoácido “lisina”. É de interesse do melhorista passar esta resistência ao herbicida às plantas cultivadas. Como transferir a resistência da erva daninha à planta cultivada??? Uso de retrocruzamentos para transferir os cromossomos da planta cultivada para o citoplasma (resistente) da planta daninha (ver esquema)
   3. Macho-esterilidade

      Anmerkungen:

      • Falha na produção do grão de pólen; deficiência num segmento de DNA da mitocôndria; ocorre em mais de 80 espécies Provém de genes da mitocôndria (organelas citoplasmáticas que participam da respiração celular e produzem ATP) Importante para a obtenção de plantas híbridas -> evita o despendoamento ou a emasculação Tem sido muito utilizada no melhoramento de plantas para a produção de sementes híbridas Uso do método de retrocruzamentos para transferir a macho-esterilidade de uma linhagem a outra; como a resistência a herbicidas
      1. Citoplasmática x Cromossomo recessivo

         Anmerkungen:

         • A herança da macho esterilidade pode ser de dois tipos: (a) Citoplasmática: Controlada por fatores extra-nucleares(mitocôndrias) (b) Devido a um gene cromossômico (nuclear) recessivo rfrf-> estéril Rfrf e RfRf -> férteis  Outros experimentos mostraram que algumas linhagens restauravam a fertilidade -> era devido a um gene dominante (Rf) e foram chamadas restauradoras. =>O fenótipo macho-estéril requer o citoplasma macho- estéril (cme) e o gene recessivo (rf) na condição homozigótica. => Se o fator Rf estiver presente em citoplasma macho-estéril ou normal, o fenótipo será sempre macho-fértil
6. MUTAÇÃO

   Anmerkungen:

   • Mutações são alterações que ocorrem no material genético de células produtoras de gametas que são herdáveis. Pesquisadores definem ainda como as mudanças na seqüência de bases que afetam o fenótipo. Mutações são modificações herdáveis na seqüência de bases que modificam a informação no DNA. O termo mutação refere-se tanto a modificação do material genético quanto ao processo pelo qual a modificação ocorre. A herança baseia-se nos genes que são fielmente transmitidos dos pais para a descendência durante a reprodução. Existem mecanismos para facilitar a transmissão correta da informação genética de geração a geração. Apesar disso, ocorrem “erros” ou modificações no material genético. Essas modificações súbitas e hereditárias são denominadas de mutações. Importância: •A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética – Fundamental para a Evolução. •Sem mutação, todos os genes existiriam apenas em uma forma, os alelos não existiriam e, portanto a análise genética não seria possível. Os organismos não seriam capazes de evoluir e se adaptar as mudanças ambientais. •Ao mesmo tempo, mutações não podem ocorrer com alta freqüência para não desestabilizar a transmissão da informação genética.
   1. Gênica ou de Ponto

      Anmerkungen:

      • Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Alterações na sequência de nucleotídeos, que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica, levando a uma alteração fenotípica (Obs: mas nem sempre, pois existem as mutações neutras, sem efeito algum no fenótipo)
      1. Adição
      2. Deleção
      3. Substituição de Bases
   2. Cromossômica ou Aberração Cromossômica

      Anmerkungen:

      • Mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, o número ou a estrutura dos cromossomos.
      1. Numéricas

         Anmerkungen:

         • (aberrações numéricas) -> variações no número de cromossomos; Envolvem alterações no número cromossômico.  -> importantes para a agricultura (60% das plantas cultivadas tem origem poliplóide). -> maior número de cromossomos e, em geral, frutos, folhas e raízes maiores, aumentando assim a produtividade. Euploidias-> células ou organismos nos quais o número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.).
         1. Alopoliploidia

            Anmerkungen:

            • O indivíduo com no mínimo 2 genomas diferentes; Uma espécie nova é formada pela união de 2 genomas distintos. Ex: algodão (Gossypium hirsutum)
         2. Autopoliploidia

            Anmerkungen:

            • O indivíduo com 3 ou mais genomas idênticos [Genoma AA (2n) triplica-se -> AAA (3n). Ex: banana]; Diferentes níveis de ploidia podem ser selecionados. Ex: n -> haplóide (A) 2n -> diplóide (AA) 3n -> triplóide (AAA) 4n -> tetraplóide (AAAA) 6n -> hexaplóide (AAAAAA), etc.. Um autotetraplóide AAAA se origina diretamente de um diplóide AA, pela duplicação de seu número de cromossomos ou pela união de 2 gametas diplóides (não reduzidos). Colchicina: impede a formação das fibras do fuso e faz com que os cromossomos não se separem na mitose. Tratamentos prolongados podem criar séries numéricas de 4n, 6n, 8n, etc...
         3. Aneuploidia

            Anmerkungen:

            • O indivíduo tem cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas não em todos
      2. Estruturais

         Anmerkungen:

         • (aberrações estruturais) -> variações na estrutura dos cromossomos; Afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos.
         1. Deleção ou Deficiência

            Anmerkungen:

            • é a perda de uma porção maior ou menor do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes.
         2. Duplicação

            Anmerkungen:

            • É o produto da presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes.
         3. Inversão

            Anmerkungen:

            • Ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subseqüente soldadura do fragmento mediano, agora, porém, colocado em posição invertida.
         4. Translocação

            Anmerkungen:

            • Ocorre quando dois cromossomos não-homólogos quebram simultaneamente e trocam segmentos.
   3. Somáticas x Germinativas

      Anmerkungen:

      • As mutações podem ocorrer em qualquer tipo de célula e em qualquer estágio do ciclo celular. Se uma mutação ocorrer em uma célula somática, a mesma será perpetuada apenas nas células somáticas que descendem da mutada. (Lembrar do conceito de propagação vegetativa em plantas). Se a mutação ocorrer em uma célula germinativa (reprodutiva) ou em tecidos que darão origem a estas células, a mutação poderá ser transmitida para gerações seguintes. A detecção destas mutações dependerá de fatores como dominância, ambiente, padrões de acasalamento, etc.
   4. Espontâneas x Induzidas

      Anmerkungen:

      • Comosurgemasmutações? 1.Mutaçõesespontâneas:ocorrememtaxasmuitobaixas.Acausapodeounãoserconhecida,podendoserresultantesdeerrosmetabólicosherdados,istoé,errosduranteareplicaçãodoDNA,ouporagentesmutagênicospresentesnoambiente(radiaçãonatural)ouporaçãodecompostosquímicos. 2.Mutaçõesinduzidas:ocorremporaçãoderadiaçõesionizantesounãoionizanteseporváriosagentesquímicos.Ainduçãodemutaçãoérecomendadaquandonovascaracteresqueprecisamserintroduzidosdificilmenteocorremnaspopulaçõesnaturais.Ousovisaaumentaravariabilidadegenéticaempopulaçõesjáestabelecidas.
   5. Agentes Mutagênicos
      1. Radiação

         Anmerkungen:

         • Ionizante:raiosX,gamaecósmicos.Temmuitaenergiaepodempenetrartecidosvivos,destaformacolidemcomosátomosdamatériaecausamaliberaçãodeelétrons,formandoradicaislivres(ex:moléculasdeoxigêniocomelétronsnãopareados)queafetamaquímicadasbasescausandopareamentoserrados.Afreqüênciademutaçõeséproporcionaladose,sendoqueamesmadosepodeserobtidaporlongaexposiçãoabaixaintensidadeoucurtaexposiçãoaaltaintensidade. Nãoionizante:Ultravioleta:tempoucaenergiaepenetraascamadasdecélulassuperficiaisemplantaseanimaissuperioresenãoinduzemionização.UVprovocaumestadodeexcitaçãodosátomosnamoléculadoDNAqueéabasedeseuefeitomutagênico. Observa-se uma relação direta entre a taxa de mutação e a dose da radiação administrada Não existe dose segura. Os efeitos são cumulativos, de modo que uma dose alta pode ser administrada como pequenas doses no tempo
      2. Substâncias Químicas

         Anmerkungen:

         • Reagentes para purinas e pirimidinas(aldeído fórmico e HNO2): causam desaminaçãode bases alterando o pareamento. Ex: adenina desaminada hipoxantina. Análogos de bases: análogos de bases podem ser incorporados no DNA em replicação substituindo a base. Assim, um par A-T pode se tornar A-Bue então a 5-bromouracila (Bu) por uma troca tautoméricaa Bupareia com guanina (Bu-G). Corantes de acridina: permitem adições e deleções de bases em replicação modificando a seqüênciado gene. Agentes alquilantes: gás mostarda, sulfonato de metila (MMS), sulfonato de etila(EMS), nitrosoguanidina(NTG), azidasódica (NaN3) tem vários efeitos sobre o DNA e o principal mecanismo envolve a transferência de grupamentos metila e etilapara as bases de forma que o pareamento é alterado.
   6. Tipos de Mutação

      Anmerkungen:

      • Como mutações causam diferenças no fenótipo? Gene ---(informação)----> polipeptídeo ----(ação)----> caráter    Mutação --- novo alelo (informação #) -------> polipeptídeo alterado --------------------(ação #)---> caráter diferente
      1. Morfológicas

         Anmerkungen:

         • Mutações morfológicas Ervilhas do Mendel (enrugadas, etc) Drosophila(olhos brancos, asas vestigiais, etc) Homem (albinismo, cor do olho, etc) e muitas outras características que afetam o tamanho, cor e forma de um organismo
      2. Letais

         Anmerkungen:

         • Mutações letais  Matam o organismo. Ex: plantas albinas não têm clorofila e morrem ainda jovens
      3. Bioquímicas

         Anmerkungen:

         • São identificadas pela perda, ou pelo defeito em alguma função bioquímica específica de uma célula
      4. Regulatórias

         Anmerkungen:

         • Mutações em genes que controlam a atividade de outros genes. Ex: milho
   7. Obtenção de Mutantes

      Anmerkungen:

      • Ainduçãoeseleçãodemutanteséumpassomuitoimportanteparaomelhoramentogenético. Váriassãoastécnicasutilizadasemmicrorganismoseplantas.Importantenãoéapenasinduziramutação,masteracapacidadedeseleciona-ladetiposnãomutados. 1.Mutaçãoeseleçãodesementes.Envolvebastantetrabalhofísicoetempo.Normalmenteutiliza-seumagentequímico(NaN3–azidasódica)ouradiaçãoemmilharesdesementes,asquaissãoplantadas,multiplicadaseseusdescendentesanalisadosemmeioseletivoounão,dependendodotipodefenótipoesperado.Ex:flores(fenótipovisível)ecomposiçãoquímicadogrão(fenótiponãovisível). 2.Mutaçãoeseleçãodecélulasinvitro.Segueamesmaidéiaacima,porém,muitasvezesotrabalhoéfacilitadopeloespaçoocupadoepelofatodeemplacasdePetripodercontermilhõesdecélulas.Envolvearegeneraçãodeplantas,ouseja,dependedemétodospré-estabelecidosdemanipulação. Independentedométodoexisteanecessidadedeavaliaçãodegenética,agronômicaemuitasvezesbioquímica.