Zusammenfassung der Ressource
Citogenética clínica
- Estudo dos cromossomos
- Estrutura
- Herença
- distúrbio
- Importante categoria
de doenças
- Perda reprodutiva
- Malformação
- retardo mental
- Introdução
- Análise
- Célula de rápida
divisão em cultura
- Linfócito T
- Paradas na metáfase
- Tratadas em meio hipotônico
- Indicadas em:
- Problema precoce de
crescimento e desenvolvimento
- Natimortos e morte
neonatal
- Problema de fertilidade
- História familiar
- Neoplasia
- Identificação
cromossômica
- Procedimentos
de coloração
- Padrão de bandas
Giemsa (G)
- Mais comum
- Padrão bandas Q
- Pela quinacrina
- Detecção de
heteromorfismo
- Padrão bandas R
- Classificação pelo centrômero
- Metacêntricos
- Braços de mesmo
comprimento
- submetacêntricos
- Braços de comprimento
diferente
- Acrocêntricos
- Centrômero perto da
extremidade
- Anomalias
- Numérica
- Aneuploidia
- Distúrbio mais
comum
- trissomia +
- Do 21 (Down) +
- 13 e 18 -
- Monossomia -
- Não-disjunção meiótica
(geralmente na meiose I)
- Triploidia e
tetraploidia
- Autossomo ou sexual
(ou até ambos)
- Estrutural
- Reconstituição em
combinação anormal