Citogenética clínica

Beschreibung

Genética Mindmap am Citogenética clínica, erstellt von Lucas Mariz am 09/10/2019.
Lucas Mariz
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Lucas Mariz
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Zusammenfassung der Ressource

Citogenética clínica
  1. Estudo dos cromossomos
    1. Estrutura
      1. Herença
        1. distúrbio
          1. Importante categoria de doenças
            1. Perda reprodutiva
              1. Malformação
                1. retardo mental
            2. Introdução
              1. Análise
                1. Célula de rápida divisão em cultura
                  1. Linfócito T
                    1. Paradas na metáfase
                      1. Tratadas em meio hipotônico
                  2. Indicadas em:
                    1. Problema precoce de crescimento e desenvolvimento
                      1. Natimortos e morte neonatal
                        1. Problema de fertilidade
                          1. História familiar
                            1. Neoplasia
                        2. Identificação cromossômica
                          1. Procedimentos de coloração
                            1. Padrão de bandas Giemsa (G)
                              1. Mais comum
                              2. Padrão bandas Q
                                1. Pela quinacrina
                                  1. Detecção de heteromorfismo
                                  2. Padrão bandas R
                                  3. Classificação pelo centrômero
                                    1. Metacêntricos
                                      1. Braços de mesmo comprimento
                                      2. submetacêntricos
                                        1. Braços de comprimento diferente
                                        2. Acrocêntricos
                                          1. Centrômero perto da extremidade
                                      3. Anomalias
                                        1. Numérica
                                          1. Aneuploidia
                                            1. Distúrbio mais comum
                                              1. trissomia +
                                                1. Do 21 (Down) +
                                                  1. 13 e 18 -
                                                  2. Monossomia -
                                                  3. Não-disjunção meiótica (geralmente na meiose I)
                                                  4. Triploidia e tetraploidia
                                                  5. Autossomo ou sexual (ou até ambos)
                                                    1. Estrutural
                                                      1. Reconstituição em combinação anormal
                                                    Zusammenfassung anzeigen Zusammenfassung ausblenden

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