ACONDROPLASIA

Nombres alternativos
1. Enanismo osteocondrodisplásico
ETIOLOGÍA
1. 85.90% mutacion in novo en la esparmatogénesis
  1. Edad paterna avanzada
2. 1% Mosaico germinal
3. 10-15% Transmitido por heterocigoto afectado
4. GEN: Receptor 3 de FGFR3, con locus en 4p16.3
5. Mutaciones en: Gly375Cys, Gly346Glu, Ser279Cys
6. Ambos padres acondroplásicos
7. Un padre acondroplásico + un padre con hipocondroplasia
Mutación y modelo hereditario
1. Autosómico dominante
2. Mutación puntual de sentido erróneo en la región transmenbranal
  1. Transversión 1138 G>C
  2. Transición G>A en el nucleótido 1138
Cuadro clínico
1. Talla baja desproporcionada
  1. Macrocefália
  2. Frente prominente
  3. Puente nasal deprimido
  4. Hipoplasia facial
  5. Tronco largo
    1. Extremidades cortas
    2. Manos en formas de tridente
    3. Hiperlordosis lumbar
2. Desarrollo motor lento
3. Hipotonia moderada
Tx y asesoramiento genético
1. Tx con hormona de crecimiento
2. > 30 cm con cirugía
3. Nuevas terapias
  1. Modificar fucnión del FGFR3
  2. Proliferación condrocítica
4. A. genético
  1. USG
  2. Vellosidades coriales o amiocentesis
  3. Dx preinplantación
  4. Estudio DNA fetal libre
Dx Clínico
1. Talla final promedio
  1. Varones: 131+- 5.6 cm
  2. Mujeres: 125+-5.9 cm
2. Desviación estandar
  1. > perímetro cefálico
  2. Relación peso/talla
  3. Relación de segmentos (SS/SSI)
3. USG de la semana 20-24
  1. Macrocefália
  2. Extremidades cortas
  3. Retraso en el crecimiento
Auxiliares de diagnóstico
1. Criterios radiológicos
  1. PRIMARIOS
    1. Iliacos cortos y cuadrados
    2. Cuello femoral corto y ancho
    3. Acortamiento de huesos largos
    4. Bradidactilia
    5. Ensanchamiento metafisiarioa
  2. SECUNDARIOS
    1. Concavidad dorsal de vértebras lumbares
    2. Peroné largo
    3. Cúbito corto
    4. Estiloides cubital corto
    5. Pedículos lumbares-acortamiento
2. Potenciales evocados somatosensoriales
3. Pruebas de función pulmonar
4. Polisomnografía

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