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Beschreibung
Mindmap von jhaidin LJ, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von jhaidin LJ
vor fast 5 Jahre
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ACONDROPLASIA
- Nombres
alternativos
- Enanismo
osteocondrodisplásico
- Enanismo
osteocondrodisplásico
- ETIOLOGÍA
- 85.90% mutacion in novo
en la esparmatogénesis
- Edad
paterna
avanzada
- Edad
paterna
avanzada
- 1% Mosaico germinal
- 10-15% Transmitido por
heterocigoto afectado
- GEN: Receptor
3 de FGFR3,
con locus en 4p16.3
- Mutaciones en:
Gly375Cys,
Gly346Glu,
Ser279Cys
- Ambos padres
acondroplásicos
- Un padre acondroplásico + un
padre con hipocondroplasia
- 85.90% mutacion in novo
en la esparmatogénesis
- Mutación
y modelo
hereditario
- Autosómico
dominante
- Mutación puntual
de sentido
erróneo en la
región
transmenbranal
- Transversión
1138 G>C
- Transición G>A
en el nucleótido
1138
- Transversión
1138 G>C
- Autosómico
dominante
- Cuadro clínico
- Talla baja
desproporcionada
- Macrocefália
- Frente
prominente
- Puente nasal
deprimido
- Hipoplasia
facial
- Tronco largo
- Extremidades
cortas
- Manos en formas
de tridente
- Hiperlordosis
lumbar
- Extremidades
cortas
- Macrocefália
- Desarrollo
motor lento
- Hipotonia
moderada
- Talla baja
desproporcionada
- Tx y
asesoramiento
genético
- Tx con hormona
de crecimiento
- > 30 cm con
cirugía
- Nuevas terapias
- Modificar
fucnión
del FGFR3
- Proliferación
condrocítica
- Modificar
fucnión
del FGFR3
- A. genético
- USG
- Vellosidades
coriales o
amiocentesis
- Dx preinplantación
- Estudio DNA fetal libre
- USG
- Tx con hormona
de crecimiento
- Dx Clínico
- Talla final
promedio
- Varones: 131+- 5.6 cm
- Mujeres: 125+-5.9 cm
- Varones: 131+- 5.6 cm
- Desviación
estandar
- > perímetro cefálico
- Relación peso/talla
- Relación de
segmentos
(SS/SSI)
- > perímetro cefálico
- USG de la
semana 20-24
- Macrocefália
- Extremidades
cortas
- Retraso en el
crecimiento
- Macrocefália
- Talla final
promedio
- Auxiliares
de
diagnóstico
- Criterios radiológicos
- PRIMARIOS
- Iliacos cortos
y cuadrados
- Cuello femoral
corto y ancho
- Acortamiento de
huesos largos
- Bradidactilia
- Ensanchamiento
metafisiarioa
- Iliacos cortos
y cuadrados
- SECUNDARIOS
- Concavidad dorsal de
vértebras lumbares
- Peroné largo
- Cúbito corto
- Estiloides cubital corto
- Pedículos
lumbares-acortamiento
- Concavidad dorsal de
vértebras lumbares
- PRIMARIOS
- Potenciales evocados
somatosensoriales
- Pruebas de función
pulmonar
- Polisomnografía
- Criterios radiológicos
Medienanhänge
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