Tubulopatias proximales

Complejas
1. Síndrome de Toni-Debré-Fanconi
  1. 1. Perdida drenal en grado variable de fosfato, HCO3 Na, L, Cl,Acido urico, aminoacidos, glucosa, proteinas de bajo peso moecular, carnitina otros
    2. glucosuria con poliuria, acidosis, deshidratación, hipopotasemia, hipofosfatemia, raquitismo resistente a la vitamina D, anorexia y vómitos intermitentes, debilidad muscular y fallo de medro.
  2. Etiologia
    1. primario o en contexto de errores innatos del metabolismo
      1. Herencia autosómica dominante (locus 15q 15.3)
      2. Herencia autosómica recesiva
      3. Herencia recesiva ligada al sexo
    2. adquirido: tóxicos, inmunológico
      1. Tetraciclina degradada Aminoglucósidos Tóxicos mitocondriales (adefovir, cidofovir y ácido valproico) Metales pesados (mercurio, uranio, plomo, cadmio, platino) Ranitidina Citostáticos (cisplatino, ifosfamida)
    3. secundario a otras enfermedades
      1. fructosemia, galactosemia, tirosinemia, síndrome de Lowe, glucogenosis, cistinosis, déficit citocromo C oxidasa, citopatías mitocondriales, enfermedad de Wilson
  3. 1. Etiologico
    2. Aportes de cloruro sódico, potasio, fósforo y bicarbonato/citrato por vía oral.
    3. Metabolitos de la vitamina D.
    4. Libre acceso al agua
    5. ehidratación de forma temprana en las situaciones en que se incremente la pérdida de líquidos y electrolitos, como pueden ser los episodios de gastroenteritis aguda o en procesos febriles.
2. Enfermedad de Den
  1. tubulopatía proximal compleja incompleta
    1. Etiologia Ligada al X
      1. mutaciones en dos genes, el gen CLCN5, que codifica el canal de Cloro 5
      2. gen óculo-cerebro-renal OCRL-1
        síndrome de Lowe
    2. Clinica
      1. proteinuria de bajo peso molecular muy incrementada (↓2 microglobulina, proteína trasportadora de retinol), hipercalciuria notable, nefrolitiasis/nefrocalcinosis medular, raquitismo/osteomalacia.
      2. hiperuricosuria, glucosuria, hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, pérdida renal de K
    3. Duagnostico
      1. proteinuria persistente en un varón, en el estudio de un paciente con nefrocalcinosis, litiasis y/o insuficiencia renal.
    4. 1. decuada ingesta hídrica junto a la restitución de los solutos que se pierden
      2. administración oral de álcalis (bicarbonato sódico o citrato potásico)
      3. hidroclorotiazida y la clortalidona
Simples
1. Raquitismo hipofosfatemico ligado al X
  1. mutación se localiza en el gen PHEX (proteína PHEX),
    1. Condiciona hiperfosfaturia por defecto en la reabsorción proximal de fosfato y, para el grado de hipofosfatemia, disminución de la síntesis de 1,25-(OH)2 vitamina D por una menor actividad de la 1 α-hidroxilasa renal
  2. 1. equilibrio hidrosalino y ácido-base
    2. metabolismo fosfocálcico.
2. Hipouricemia Renal
  1. La variedad más frecuente está causada por mutaciones en el gen SLC22A12 que codifica el trasportador de urato URAT1, que interviene en la reabsorción tubular proximal de ácido úrico.
    1. Caudro clinico
      1. asintomática
      2. litiasis o episodios de insuficiencia renal aguda en situaciones de ejercicio y estrés oxidativo.
    2. 1. niveles de ácido úrico sérico menores de 2 mg/dl con una excreción fraccional superior elevada
    3. 1. líquidos, dieta rica en cítricos y evitar la práctica de ejercicio anaeróbico
3. Cistinuria
  1. transmite de forma AD o AR
    1. genes SLC3A1 (2p16.3-21) y SLC7A9 (19q12-13.1)
      1. absorción de cistina (dímero de L-cisteína) y de los aminoácidos dibásicos ornitina, lisina y arginina
        transportador rBAT o la subunidad b0+AT del transportador específico
  2. 1. nefrolitiasis repetida de cistina, cólico renal, obstrucción urinaria, infecciones e incluso ERC, sobre todo en varones
  3. 1. captopril, la D-penicilamina o la tiopronina.
4. Acidosis tubular tipo II
  1. Alteración de la reabsorción tubular del HCO3– filtrado con reducción de su umbral de eliminación.
    1. Primaria
      1. Esporádica: transitoria (lactantes) Hereditaria: persistente, AR asociada a anomalías oculares y retraso mental (mutación en el gen SLC4A4 en 4p21 que codifica el transportador NBC-1) AD.
        mutaciones homocigotas en el gen SLC4A4
        codifica el transportador basolateral Na+ -HCO3-
    2. Secundaria
      1. índrome de Fanconi, hiperparatiroidismo, enfermedad quística renal, cardiopatía cianótica, etc
      2. Toxicos
        tetraciclina degradada, ifosfamida, valproato
  2. 1. acidosis metabólica
    2. hiperclorémica
    3. excreción fraccionada de bicarbonato >15%
    4. anión Gap urinario negativo

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