FENILCETONÚRIA

TRATAMENTO
1. Dieta sem usar proteínas de origem vegetal ou animal por toda vida
A mutação desse gene prova defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para transformar o aminoácido essencial fenilalanina- que o organismo não produz, mas retira dos alimentos proteicos- em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura das proteínas.
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, portanto o excesso dessa molécula no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação toxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.
TESTE DO PEZINHO
1. DOENÇAS DETECTÁVEIS NO TESTE BÁSICO
  1. Fenilcetonúria; Hipotireoidismo congênito; Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias; Fibrose cística; Hiperplasia adrenal congênita; Deficiência de biotinidase
2. A coleta do teste do pezinho deve ser feita entre o 3° e 5° dia de vida do neonato
3. Testes realizados no SUS: Teste do pezinho; Teste da orelhinha; Teste do olhinho; Teste da linguinha; Teste do coraçãozinho
AMINOÁCIDOS
1. ESSENCIAIS
  1. Adquiridos na alimentação: isoleucina, histidina, leucina, lisina, fenilalanina, triptofano, metionina, treonina e valina
2. NÃO ESSENCIAIS
  1. produzidos pelo organismo: alanina, arginina, cisteína, ácido aspártico, asparagina, glutamina, ácido glutâmico, glicina, prolina, tirosina e taurina
3. IMPORTÂNCIA: Produção de células vermelhas no sangue, anticorpos, hormônios importantes (como a serotonina), regeneração celular e transporte de substâncias químicas e fluidos através do corpo.
4. O transporte ativo de aminoácidos para as células é estimulado pelos fatores de crescimento insulina-símiles (IGF). Após a digestão, os aminoácidos são reorganizados em proteínas, essas proteínas agem como enzimas, anticorpos, substâncias de coagulação, hormônios, elementos contráteis nas fibras musculares, componentes estruturais do corpo.
5. Quase imediatamente após o seu ingresso nas células, os aminoácidos se combinam uns com os outros por ligações peptídicas, sob direção do RNA mensageiro celular e do sistema ribossômico, para formar as proteínas celulares
6. DIGESTÃO DE PROTEÍNAS:
  1. Começa a acontecer no estomago, a partir da pepsina, e as enzimas do intestino delgado. Cada tipo de enzima será responsável por quebrar um tipo de proteína especifico para gerar aminoácidos, e assim ser digerido
7. CICLO DA AMÔNIA
  1. A amônia liberada durante a desaminação dos aminoácidos, é removida do sangue, em forma de ureia. Toda a ureia formada no corpo humano, é sintetizada no fígado, e se difunde dos hepatócitos para os fluidos corporais, sendo excretada pelos rins.
DEFINIÇÃO
1. É uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. e o não tratamento é associado com o alto risco do desenvolvimento cognitivo prejudicado

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