Zusammenfassung der Ressource
Estructura y Función de los Genes
- FUNCIÓN
- Es importante mencionar el
DOGMA CENTRAL (ADN ->
ARN->Proteína) porque los
genes son la base para las
funciones celulares
- Se reconocen 2
tipos de genes de
acuerdo a su
función
- Genes que
codifican
proteínas
- - Se estima entre 20mil a 50mil
- Producto es una proteína
- Genes que
no
codificantes
- - Se estima entre 20mil a 25mil -
Producto es un RNA funcional (ncRNA)
- Los genes operan como un molde o un patrón,
que determina el tipo de moléculas y el lugar en
donde deben ir, para así componer una
macromolécula dotada de funciones puntuales
dentro del organismo
- Opera bajo procesos que son:
- Transcripción
- Se sintetiza ARN a partir
de la plantilla de ADN
- Traducción
- Sintetiza la proteína a
partir de RNAm
- ESTRUCTURA
- Estructura general de un Gen típico THOMPSON & THOMPSON (2004) Genética en medicina
- Las secuencias de
nucleotidos adyacentes las
señales moleculares de :
- Por
convención:
- la trascripción en dirección
5´se denomina "upstream"
- la secuencia en dirección 3´se
denomina "downstream"
- Promotor
- Región que incluye secuencias responsables
del inicio adecuado de trascripción
- Elementos
reguladores
- potenciadores
- aisladores
- control del locus
- Inicio (extremo 5´)
- Terminación
- Para entender la estructura de
un gen se debe comprender por
lo que esta compuesto
- en imagen podemos observar la estructura de un gen
- En palabras sucintas
un gen es la unidad
mínima de herencia
- Es un fragmento de ADN y el
ADN esta formado por 3 tipos
de unidades: un azucar con 5
carbonos (desoxirribosa) una
base que contiene N y un
grupo fosfato
- Los genes se localizan en todo el
genoma, pero tienen a agruparse en
regiones particulares y en
cromosomas específicos, mientras
que son relativamente escasos en
otra regiones y en otros cromosomas
- INTRONES
- Región no codificante se
trascriben inicialmente a
RNA en el nucleo
- EXONES
- Reigión que codifica la
secuencia de aminoacidos
de la proteina
- Definimos gen como una secuencia de
DNA cromosómico necesaria para la
elaboración de un producto funcional, sea
un polipéptido o una molécula de RNA
funcional.
- Bibliografía Básica: Nussbaum, Robert L Thompson y
Thompson Genética Médica. Cód.9523BA 8va 2016 Elsevier
- Definición molecular: un
Gen es una secuencia de
DNA que especifica la
elaboración de un producto
funcional