Zusammenfassung der Ressource
SINDROME RETT
- Trastorno en el desarrollo neurológico infantil
- Afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres
- Es causado por mutaciones en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X
- La mutación ocurre al azar, no se hereda
- Es una enfermedad compleja y de difícil diagnóstico
- ¿ QUÉ ES?:
- CARACTERÍSTICAS CLINICAS
- Los síntomas mentales y físicos aparecen gradualmente
- Hipotonía: Pérdida de tono muscular
- Pérdida en el uso voluntario de las manos y el habla
- Problemas al gatear o caminar
- Disminución del contacto visual
- Compulsividad para frotarse y lavarse las manos
- Apraxia: Incapacidad para realizar funciones motoras
- Otros:
- Caminar con la punta de los pies
- Problemas del sueño
- Marcha con las piernas muy separadas
- rechinar o crujir los dientes
- convulsiones
- dificultad para masticar
- incapacidades cognoscitivas
- Hiperventilación
- Apnea
- ETAPAS:
- ETAPA I: INICIO PREMATURO
- Entre los 6 y los 18 meses de edad
- Los síntomas son sutíles
- ETAPA II: DESTRUCCIÓN ACELERADA
- De 1 a 4 años
- Evolución rápida de la pérdida de capacidades motoras
- ETAPA III: ESTABILIZACIÓN:
- De los 2 a los 10 años
- La apraxia es prominente en esta etapa
- ETAPA IV: DETERIORO MOTOR - TARDÍO
- Puede durar años o décadas
- Movilidad reducida
- Debilidad muscular, distonía, escoliosis
- DIAGNÓSTICO:
- Signos y síntomas en el crecimiento y desarrollo de la niña
- Evaluaciones periódicas del estado físico y neurológico
- Pautas de diagnóstico:
- ESCENCIAL
- DE APOYO
- DE EXCLUSIÓN
- CASO:
- Paciente de 2 años: presentó síndrome hipotónico
- Buen funcionamiento psicomotor hasta los primero 6 meses:
- Sonrisa social
- sostén cefálico
- pronunciación de palabras sencillas
- Sin gateo
- bipedestación
- Posterior al año de edad:
- Perdió el lenguaje aprendido
- Microcefalia: 45 cm -2DS
- Bruxismo
- Hipotonía
- DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
- RTT CLÁSICO
- ESTADIO II
- Pueba molecular para MECP2 con detección de mutación
- REFERENCIAS_
- https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm
- https://acnweb.org/es/acta-neurologica/volumen-34-2018/193-volumen-34-2018-no-1-enero-marzo-2018/1546-sindrome-de-rett-revision-de-la-literatura-con-primeros-casos-reportados-en-colombia-con-caracterizacion-clinica-y-molecular.html