Canales Iónicos

Son complejos protéicos localizados en las membranas celulares
Entre sus Funciones están:
1. Regular procesos homeostáticos
  1. Regulación del ritmo cardiaco
  2. Transmisión del impulso nervioso
2. Conferir capacidades eléctricas y excitables a las células
Clasificación
1. Canales iónicos regulados por voltaje
  1. El estímulo para activar estos canales es el gradiente de voltaje a través de la membrana.
  2. Los canales conocidos son: Potasio, Sodio, Calcio y Cloro
    1. Canales de Potasio K+
      1. Reguladores de la excitabilidad celular
      2. Juegan un papel importante en la función del sistema nervioso y cardiovascular, conduciendo el potasio a una sola dirección
      3. Se han identificado hasta el momento 70 genes codificadores de canales de potasio
    2. Canales de Sodio Na+
      1. Canales casi exclusivamente selectivos para el paso del sodio, tienen escasa pearmibilidad para otros aniones o cationes
      2. Se clasifican en tipos 1, 2, 3, mu1, H1, PN3
        1,2,3 se expresan en el SNC
        mu1, en el músculo esquelético
      3. Responsables de la rápida conducción del impulso nervioso
    3. Canales de Calcio Ca2+
      1. Activa procesos intracelulares como la contracción muscular o secreción de neurotransmisores
      2. Función relevante en el impulso nervioso
      3. Clasificación tipo L, N, P/Q, T
    4. Canales de cloro Cl-
      1. Regulan potenciales de membrana y sirven de señales celulares.
      2. Se activan también por las concentraciones de magnesio y calcio y por el volumen celular
2. Canales iónicos mediados por ligando
3. Canales iónicos mediados por factores mecánicos como estiramiento o presión
La disfunción de estos canales es conocida como:
1. Canalopatías
  1. La mayoría de las epilepsias son canalopatías cuyas mutaciones producen una disrupción en la transmisión eléctrica normal.
  2. Epilepsias debido a canalopatías:
    1. Epilepsia generalizada por convulsiones febriles plus
      1. Se ha comprendido en su fisiopatología la alteración de canales de sodio y un compromiso del receptor gaba.
    2. Epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal
      1. Se caracteriza por crisis comiciales durante el sueño con manifestaciones motoras y sacudidas violentas
      2. La mutación predispone a una menor actividad de acitelcolina por el receptor y disminución del paso de calcio
    3. Convulsiones familiares neonatales benignas
      1. Estas convulsiones aparecen en el segundo y tercer día de vida en recién nacidos parentemente sanos
      2. Son de breve duración y pueden desaparecer a partir del día 7 a la semana 15
      3. Canales mutados se abren lentamente y se cierran de forma precoz con una menor sensibilidad de voltaje
    4. Epilepsia mioclónica del lactante de Dravet
      1. Se caracteriza por presentar en los primeros años de vida convulsiones febriles prolongadas
      2. El sistema psicomotor se detiene y puede sufrir regresión
      3. Se postula que el 30% de los afectados tiene familiares con antecedentes de epilepsias o convulsiones febriles
    5. Epilepsia juvenil autosómica dominante
      1. El análisis de secuenciación indica que los individuos afectados son heterocigotos para la sustitución de citosina por adenanina
    6. Ausencias infantiles con convulsiones febriles
      1. El estudio genético demostro una mutación en el gen GABR2 inactivando casi en su totalidad el receptor
    7. Convulsiones neonatales e infantiles benignas familiares
      1. Pueden iniciar durante el primer año de vida en un lactante aparentemente sano
      2. La mutación se encuentra en el canal de sodio SCN2A

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