Zusammenfassung der Ressource
Síndrome de plaquetas grises
- Ausencia o disminución de los gránulos α plaquetarios, al faltar estos granulos
con la tinción de May-Grünwald-Giemsa, las plaquetas se pintan de color gris
(rojo normalmente).
- CONTENIDO DE LOS GRÁNULOS α
- Factor 4
plaquetario
(F4P)
- Betatromboglobulina
- FvW
- Trombospondina
- Fibronectina
- Factor V
- Cininógenos de alto peso molecular
- Factor de crecimiento derivado de
plaquetas (PDGF)
- ETIOLOGÍA
- Trastorno hereditario (autosómico
dominante o recesivo) causado por
mutaciones en el gen NBEAL2
- FISIOPATOLOGÍA
- Al haber una disminución de los gránulos, no se permite
el empaquetado de los factores, lo que favorece que sean
liberados al espacio extracelular y se estimule la
proliferación de fibroblastos
- MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Desde hemorragias leves
(frecuentemente) hasta
hemorragias intensas
- Mielofibrosis por la incapacidad de
los megacariocitos de almecenar
PDGF
- LABORATORIO
- PLAQUETAS en FSP
- Pálidas
- Grises
- Oval
- De mayor
tamaño
- Trombocitopenia:
<50x10^9/L
- PFA-100,
prolongado
- Agregación plaquetaria
normal o alterada.
- B12
aumentada
- DIAGNÓSTICO
- Ausencia o
reducción de los
gránulos α
- Morfología plaquetaria
en frotis de sangre
periférica (FSP)
- DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
- Tromboastenia de
Glanzmann
- Trastornos
- Mielodisplásicos
- Mieloproliferativos
- TRATAMIENTO
- Medidas generales, similar a la
tromboastenia de Glanzmann
- Desmoseprina (DDAVP)
- Antifibrinolíticos
- Transfusión de plaquetas en hemorragias graves
- Glucocorticoides para
la trombocitopenia