Trisomías

Beschreibung

Mindmap am Trisomías, erstellt von Sally Garrido del Cid am 17/02/2021.
Sally  Garrido del Cid
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Sally  Garrido del Cid
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Zusammenfassung der Ressource

Trisomías
  1. Síndrome de Down
    1. Se refiere a una alteración numérica en el cromosoma 21, en el cual hay 3 cromosomas. En vez de 2, que sería lo normal
      1. Posee una incidencia de 1/1,000 y 1/1,100 nacidos vivos
      2. Características clínicas:
        1. Cara aplanada, puente nasal ancho, ojos en forma de almendra, cuello corto, orejas pequeñas, macroglosia, manchas de Brushfield, un solo pliegue palmar
      3. Síndrome de Edwards
        1. Se refiere a una alteración numérica en el cromosoma 18, en el cual hay 3 cromosomas. En vez de 2, que sería lo normal
          1. Posee una incidencia de 1/6,000 y 1/8,000 nacidos vivos
          2. Características clínicas:
            1. Hipotonía, hiporreactividad, retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia con dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo, orejas angulares, superposición de los dedos (quinto y segundo) pies en mecedora
          3. Síndrome de Patau
            1. Se refiere a una alteración numérica en el cromosoma 13, en el cual hay 3 cromosomas. En vez de 2, que sería lo normal
              1. Posee una incidencia de 1/8,000 y 1/15,000 nacidos vivos
              2. Características clínicas:
                1. Holoprosencefalia, hipotonía, hiporreactividad, hipotelorismo, agenesia maxilar, ciclopía, ausencia del esqueleto nasal, labio/paladar hendido, microftalmía o anoftalmía, polidactilia
              3. Sally María Garrido del Cid 200-18-818
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