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Beschreibung
Mindmap von Edgar Luis Sanchez Castillo, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Edgar Luis Sanchez Castillo
vor mehr als 9 Jahre
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Enfermedad de Pompe (EP)
- Es una miopatía metabólica por déficit de la enzima AGA
- Debido a la mutación del cromosoma 17q23
- Debido a la mutación del cromosoma 17q23
- Tratamiento
- Sustitución enzimática por AGA recombinante
humana
- Sustitución enzimática por AGA recombinante
humana
- Los pacientes , presentan compromiso del
músculo esquelético y cardiaco
- Caso clínico: Recién
nacido
- Sintomas:
- Cianosis Peribucal, Palidez,
Bradicardia y Hepatomegalia.
- Diagnóstico: Enfermedad de Pompe
- Diagnóstico: Enfermedad de Pompe
- Cianosis Peribucal, Palidez,
Bradicardia y Hepatomegalia.
- Sintomas:
- Formas de presentación de EP
- Variedad infantil
- Evoluciona rápidamente a insuficiencia
cardíaca, miopatía grave y muerte
- Evoluciona rápidamente a insuficiencia
cardíaca, miopatía grave y muerte
- Inicio Tardío o del adulto
- No presentan compromiso cardiaco y la
manifestación clínica es la debilidad muscular
proximal.
- No presentan compromiso cardiaco y la
manifestación clínica es la debilidad muscular
proximal.
- Variedad infantil
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