Zusammenfassung der Ressource
Alteraciones en el tejidoóseo
- GIGANTISMO
- Acromegalia
- Causado por un aumento
en la secreción de la
hormona de crecimiento
- Asociado a un crecimiento
de la glándula pituitaria
- E,j. Charles Byrne
- Fenotipo eunucoide
- Causado por la extirpación
de los testículos
- Caracterizado por estatura alta y
extremidades alargadas
- Ej. Los castrati
- ENANISMO
- Acondroplasia
- Displasia ósea causada
mayormente por una
mutación en el gen FGFR3
- Se caracteriza por
extremidades
pequeñas y cuerpo
desproporcionado
- Ej Peter Dinklaage
- Enanismo pituitario
- Se caracteriza por un cuerpo
proporcionado pero pequeño
- Causado por la insuficiente producción
o acción de hormona de crecimiento
- Ej. Joseph Vorulapsky
- Pseudoacondroplasia
- Displasia
ósea causada
por una
mutación en
el gen COMP
- Se caracteriza por
extremidades cortas
y arqueadas
- Consiste en la muerte de
las células de la zona de
crecimiento de los huesos
- Ej. La familia Ovitz
- Sindrome de
Arnold (displasia
cleidocraneal)
- Caracterizado
por frente
voluminosa y
rostro en punta
- Alteración genética rara causada
por la mutación del gen CBAF1
- Ej. Marinero chino
llamado Arnold
- Fibrodisplasia
osificante
progresiva
- Alteración genética
causada por la mutación
del gen ACVR1
- Consiste en un
crecimiento de hueso en
tejido no esqueletal como
músculos, ligamentos y
articulaciones.
- Ej. Harry Eastlak