Policitemia Vera

Definición
1. La Policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa (MPN) perteneciente al grupo clásico Filadelfia negativo, caracterizado por un incremento no reactivo del número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
2. Predomina la hiperplasia eritroide, aumento de la masa eritrocitaria, de hemoglobina (Hb) y del hematócrito (Hto) ,así como, disminución secundaria de la eritropoyetina.
Etiología
1. La mayoría de los pacientes que padecen PV albergan una mutación en la tirosin cinasa JAK2.
  1. El 96% y el 3% presentan mutaciones activadoras somáticas en el exón 14 y 12 del mismo gen.
  2. Esta clase de neoplasma mieloproliferativo puede darse en 1 a 40 por cada 100.000 individuos, con mayor prevalencia en la población masculina
2. PV es consecuencia en la mayoría de los casos a mutaciones genéticas de ganancia de función la tirosín cinasa JAK2 y en casos más raros de los genes CALR o LNK.
Cuadro Clínico
1. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen síntomas constitucionales:
  1. Fatiga
  2. Prurito
  3. Sudores Nocturnos
  4. Síntomas microvasculares
    1. Cefalea
    2. Aturdimiento
    3. Parestesias Acrales
  5. Síntomas macrovasculares
    1. Trombosis Venosa Profunda
    2. TE. Pulmonar
    3. Acc. Cerebrovasculares
    4. IAM
  6. En exploración física:
    1. Esplenomegalia 30-40%
      1. Plétora Facial 67%
        Hepatomegalia 40%
Diagnóstico
1. Criterios Mayores
  1. Hemoglobina: Hombres (>16.5 g/dl) Mujeres (>16 g/dl)
  2. Biopsia de MO con hipercelularidad y panmielosis para la edad del px. Proliferación de eritrocitos,granulocitos, y megacariocitos.
  3. Presencia de mutación del gen JAK2 (V617F) o de su exón 12.
2. Criterios Menores
  1. Niveles séricos de eritropoyetina bajos
3. Requiere el cumplimiento de 3 criterios mayores o de dos criterios mayores mas el criterio menor.
Tratamiento
1. No existe cura conocida para la PV y el tratamiento está dirigido a prevenir eventos trombóticos y hemorrágicos a través de flebotomías
2. Dosis bajas de aspirina: se utilizan dosis bajas de 100 mg/día, las cuales se han asociado a una disminución significativa de los eventos de trombosis sin incremento en las tasas de sangrado mayor.
Fisiopatología
1. La mutación del gen JAK2 consiste en la sustitución de una valina en la posición 617 por fenilalanina (8)b (JAK2V617F).
  1. Las quinasas Janus (JAK) es una familia de tirosín quinasas que actúan a través de la fosforilación de factores transductores y activadores de la señal de transcripción (STAT)
    1. En esta familia se incluyen las enzimas: JAK1, JAK2, JAK3, y Tyk2
    2. Estas vías se encargan de regular los receptores de citoquinas y factores de crecimiento para que trasducir señales intracelulares.
      1. Estas controlan a su vez, la proliferación, diferenciación, migración, y apoptosis de diferentes líneas celulares

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