Zusammenfassung der Ressource
GENOMAS PARA MEDICINA
- Comparando secuencias
del genoma
- 1ra comparación
- Humano y ratón
- 68% de similitud
de secuencia de
genoma
- 5% parece
estar bajo
selección
para
conservar
la similtud
- Otra
comparación
- Entre humano
y vertebrados
- Similitud en
- 996
intrones
- 228
exones
- Anotación
funcional
- Solo se ha
determinado la
función de 6000
(proteínas
humanas)
- 1539 estructuras
tridimensionales
- Atribuir
información
biológica a
los genes del
genoma
- Asociado a
reconocer las
interacciones
de muchas
proteínas y
componentes
celulares
- Información funcional en el genoma
- Splicing
alternativo
- Codificar
diversas
proteínas a
partir de un
mismo gen
- Promotores
múltiples
- Diversas
respuestas
de sustrato
en el mismo
gen
- Marco
abierto de
lectura típico
- Solo en
2/3 de los
genes
- Otros
tipos de
ARN
- ARN antisentido
- micro ARN
- Secuencias
de ADN
- Codificantes
- Reguladoras
- Esta el
genoma listo
para usarlo
en medicina
- Conocer nuestro
genoma nos permite
comprender las
enfermedad
- Las enfermedades
mayormente son
multifactorial
- Descubrir variantes
genéticas y factores
ambientales
- Deficiencias
- Desconocimiento
de las secuencias
funcionales de los
genes
- No comprendemos
cuándo y donde se
expresan los genes
- No sabemos las
propiedades
bioquímicas de
muchas proteínas
- Introducción
- Gracias al PGH
(1990-2003) se
conoce la secuencia
del genoma humano
- 22 000 genes han
sido identificados
- La gran cantidad de
datos requirió de
un trabajo
interdisciplinario
con la participación
de muchos equipos
en distintos países
del mundo)
- Variación de la
secuencia
humana
- Genomas
humanos
individuales
son una
fuente de
- Genes,
exones y
promotores
- Estimar
tasas de
recombinación
- monitorear el
ADN y su
relación con
las neoplasias
- Ver es creer
- Anotación
estable y
confiable
- Expansión
de la
anotación
central con
genes no
codificantes
- Buscadores
genómicos
- Data
estratificada
de
muchos
lugares
- Desde el
genotipo al
fenotipo
- Características
bioquímicas
fenotípicas
- Desarrollar
medidas
preventivas
- Factores
ambientales
- Explica la
varianza de la
enfermedad
- Variables
moleculares
- Reclasificar la
enfermedad
- Secueciamiento médico
- Nuevos
genes
- Nuevas
formas
de diag-
nóstico y
manejo
clínico
- Secuenciación
de genomas
resistentes
asociados a
patógenos
- Susceptibilidad
a enfermedades
infecciosas (VIH
y gen de CCR5)
- Traducción de
la información
genómica
- A mayor
anotación
estable y
confiable
- Diseño de
diagrama de
regiones de
cromosomas
- Promotor
- Regiones
- No
codificantes
- Intrones
- Codificantes
- Exones