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Beschreibung
Mindmap von Edith Brisaida Mamani Anccasi, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Edith Brisaida Mamani Anccasi
vor mehr als 3 Jahre
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Errores innatos
del metabolismo
- Trastorno del metabolismo de los aminoácidos
- Alcaptonuria
- Amiloidosis
secundaria causado
por deficiencia de
homogentisato 1,2
dioxigenasa
- Ocronosis
y artritis
- Ocronosis
y artritis
- Amiloidosis
secundaria causado
por deficiencia de
homogentisato 1,2
dioxigenasa
- Tirosinemia
- Hepatorenal
o T. I (FAH)
- T. II (amino
tranferasa)
- T. III (p-
hidroxifenil
pirúvico
hidroxilasa)
- Hepatorenal
o T. I (FAH)
- Albinismo
- Def. tirosina
hidroxilasa
- Piel pálida, ojos claros
y anomalias visuales
- Piel pálida, ojos claros
y anomalias visuales
- Def. tirosina
hidroxilasa
- Del ciclo de úrea
- Def. de CPS1, OTC,
ASS1, ASL y ARG
- Hiperamone-
mia y coma
- Hiperamone-
mia y coma
- Def. de CPS1, OTC,
ASS1, ASL y ARG
- Fenilcetonuria
- Heren. autosómica recesiva
común de la fenilananina
- Deficiencia de
fenilananina
hidroxilasa
- Retraso
mental,
epilepsia
- Retraso
mental,
epilepsia
- Deficiencia de
fenilananina
hidroxilasa
- Heren. autosómica recesiva
común de la fenilananina
- Homocistinuria
- Def. cistathio-
nina b sintasa
- Afecta a s.
nervioso y
cardiovasc.
- Afecta a s.
nervioso y
cardiovasc.
- Def. cistathio-
nina b sintasa
- MSUD
- Def. de BCAA: leu, ile y val
- Def. de BCAA: leu, ile y val
- Alcaptonuria
- Trastorno del metabolismo
de los carbohidratos
- I. de fructosa
hereditaria
- I. a la lactosa
hereditaria
- Galactosemia
- Def. galactosa-1-fosfatouridiltransferasa
- Def. galactosa-1-fosfatouridiltransferasa
- Def. de lactasa
- Diarrea y flatulencia
- Diarrea y flatulencia
- Galactosemia
- Def. de aldolasa B
- Gastrolea y vómito
- Gastrolea y vómito
- I. a la lactosa
hereditaria
- Enfermedad
por almace-
namiento de
glucógeno
- Tipo 1 o de
Von Gierke
- Hipoglucemia,
hiperuricemia,
acidosis láctica
- Hipoglucemia,
hiperuricemia,
acidosis láctica
- Tipo 2 o
de Pompe
- Tipo 3 o Cori
- α 1->6 glucosidasa
- Hepatomegalia,
hipoglucemia
- Hepatomegalia,
hipoglucemia
- α 1->6 glucosidasa
- α glucosidasa
- Pérdida
auditiva,
debilidad
muscular
- Pérdida
auditiva,
debilidad
muscular
- Tipo 3 o Cori
- Tipo 1 o de
Von Gierke
- I. de fructosa
hereditaria
- Tras. de metab.
de los lípidos
- Enf. de
Gaucher
- Def. glucocerecrosidasa
- Osteopenia, trom-
bocitopenia, hepa-
toesplenomegalia
- Osteopenia, trom-
bocitopenia, hepa-
toesplenomegalia
- Def. glucocerecrosidasa
- Enf. de Fabry
- Def. de α gala-
ctosidasa A
- Neuropatía,
i. renal
- Neuropatía,
i. renal
- Def. de α gala-
ctosidasa A
- Enf. Nie
mann
Pick
- No hay
metabolism
de esfingo-
mielina
- A (neurológic)
y B (visceras)
- A (neurológic)
y B (visceras)
- No hay
metabolism
de esfingo-
mielina
- Enf. de
Tay-Sach
- Def. Hexo-
minidasa A
- Paralisis,
retraso en
crecimiento,
ceguera
- Paralisis,
retraso en
crecimiento,
ceguera
- Def. Hexo-
minidasa A
- Enf. de
Gaucher
- Trastorno del
metabolismo
de purinas y
pirimidinas
- S. de Lesch
- nyhan
- Mut. de
HGPRT
- Gota e hi-
peruricemia
- Gota e hi-
peruricemia
- Mut. de
HGPRT
- Def. de ade-
nosina desa-
minasa(SCID)
- Gen ADA (no
Adenosina
--> Inosina)
- Gen ADA (no
Adenosina
--> Inosina)
- Aciduria
orótica
- Def. orotato
fosforiboxil
transferasa
- Anemia,
nefropatia,
cristaluria
- Anemia,
nefropatia,
cristaluria
- Def. orotato
fosforiboxil
transferasa
- S. de Lesch
- nyhan
- Defectos de
nacimiento
por mutacíón
- Acumulación de sus-
trato y metabolitos
intermedios
- Mal funcionamiento
por falta o exceso
- Acumulación de sus-
trato y metabolitos
intermedios
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