Síndrome de Down

Trisomía 21 y principal causa de retraso mental con grado variable
1. Incidencia es de 1x600 a 1x800 RN vivos
  1. Edad materna >35 años aumenta 1x300 RN vivos y >40 años a 1x150
Malformaciones
1. Malformaciones periodo prenatal
  1. Cardíacas: 50%
    1. Ductos, CIV, CIA
  2. Digestivas: 20%
    1. Atresia duodenal, páncreas anular, acalasia neurogénica
  3. Catarata congénita
    1. Evitar ceguera
2. Malformaciones período posnatal
  1. Renales
  2. Hematológicas
  3. Disfunsión tiroídea
  4. Infecciones por inmunidad deprimida
  5. Convulsiones
Diagnóstico
1. Cuando existen factores de riesgo como la edad materna.
  1. Certeza diagnóstica: estudio cromosómico prenatal (amniocentesis)
2. Desde RN
  1. Piel seca con frecuentes dermatitis
  2. Cara redondeada, aplanada con hipoplasia mediofacial
  3. Cráneo pequeño
  4. Ojos con hendiduras palpebrales de posición oblicua
  5. Hipotonía
  6. Boca pequeña generalmente abierta con labio inferior colgante, lengua protruyente
  7. Cuello corto con piel redundante en la nuca
  8. Pabellones auriculares bajos plegados
  9. Micropene, criptoquidias e hipoplasia escrotal
  10. Abdomen abombado con hernias umbilicales
  11. Puente nasal plano, nariz pequeña
  12. Manos pequeñas y anchas, braquidactilia
  13. Pies pequeños
Intervención nutricional
1. Usar tablas peso y talla para niños con SD Down (curvas catalanas)
  1. En situación de discapacidad adaptar la evaluación a la situación del paciente.
    1. Alternativas
      1. Formula del laboratorio ROSS
        Error:
        Talla damas: 7,8 cm
        Talla varones: 8,4 cm
        Peso damas: 7,8 Kg
        Peso varones: 8,2 Kg
        No considera desarrollo puberal
        Distorsión necesidades energéticas y nutricionales
      2. EGS
        Baja de peso > 5% en últimos 3 meses
        Síntomas digestivos
        Alimentación reciente (si ingiere alimentos)
        Enfermedad de base
        Estado general (postrado, limitada capacidad física)
        Examen físico
        IMC
        Masas musculares
        Deltoides y cuádriceps femoral
        Tejido adiposo subcutáneo
        PCT
        Edema y ascitis
        Signos carenciales
        Laboratorio
        Albuminemia
        Prealbúmina
        Recuento de linfocitos
2. Prevención desnutrición primeros 2 años, luego de los 3 años prevención obesidad
3. Constipación --> manejar con dieta rica en fibras
4. Desarrollo puberal es más lento y tardío
  1. Menarquia sobre 13 años
  2. Varones son infertiles
5. Talla adulta final (1,50m en hombres/ 1,40m en mujeres)
6. Dietoterapia específica a patologías asociadas

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	Erstellt von Katy Oyarzún vor etwa 11 Jahre