Identificación de genes para enfermedades hereditarias

Enfermedades genéticas
1. Cromosomicas
2. Monogénicas
  1. Mutaciones en un locus especifico, herencia mendeliana
3. Complejas
¿Susceptibilidad genética o ambiental?
1. Estudios familiares
  1. Riesgo en enfermedad en los familiares de un probando
    1. Riesgo relativo: Prevalencia vs grupo de control
      1. RR>1 indica mayor riesgo
2. Estudios de adopciones
  1. 2 características: rasgo de los padres y rasgo de los hijos
    1. Concordancia: Hijo adoptado con padres biológicos → Efectos genéticos.
      1. Hijo adoptado con padres adoptivos → Efectos ambientales
3. Estudios de gemelos
  1. Francis Galton introduce el concepto genes-ambiente con el estudio de gemelos
    1. Un carácter con una heredabilidad de 1 está totalmente determinado por un efecto genético
      1. Cuando la concordancia de gemelos monocigóticos es mayor que en dicigóticos (pero no 100%) está relacionado a factores ambientales
4. Estrategias de mapeo
  1. Se busca demostrar que un locus está asociado con un fenotipo específico
    1. independiente de ser una característica compleja o de herencia mendeliana simple.
5. Estudios de ligamiento
  1. Se busca encontrar marcadores genéticos que sean coherederos con el fenotipo en estudio.
    1. Si el marcador está muy cerca del gen causal, el marcador y la enfermedad se heredarán juntos
  2. Método estadístico tradicional (puntaje lod)
    1. Permite estimar el ligamiento entre loci, y la fracción de recombinación entre estos
      1. La hipótesis nula es que los loci no están ligados (θ = ½)
      2. La hipótesis alternativa es que los loci están genéticamente ligados (θ < ½).
Estudios de asociación (inf genotipica)
1. Su objetivo es encontrar un marcador alélico comparando una muestra de pacientes en relación con una muestra control
  1. Identificar variantes particulares asociadas al fenotipo en el nivel poblacional y no exclusivamente para una familia
Desequilibrio de ligamiento
1. Es la asociación entre marcadores alélicos heredados
  1. Como cambio de frecuencias génicas, en la estructura, distribución y extensión de las regiones
2. Aislados genéticos
  1. Es aquella en la que sus miembros no han tenido un alto grado de entrecruzamiento con poblaciones vecinas.
    1. Menos heterogeneidad genética y ambiental que poblaciones con mayor mezcla racial

Nächster

Identificación de genes para enfermedades hereditarias

Beschreibung

Zusammenfassung der Ressource

ähnlicher Inhalt

	Erstellt von Edith Brisaida Mamani Anccasi vor mehr als 3 Jahre