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Beschreibung
Mindmap von Vivian Vieira Leite dos Reis Lima, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Vivian Vieira Leite dos Reis Lima
vor etwa 3 Jahre
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Alterações Cromossômicas Estruturais
Síndrome de Klippel Trenaunay weber
- A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, caracterizada
pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações
venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual.
- A base principal é o
tratamento das
varizes (Laser e
Espuma densa, meias
elásticas),
tratamento das
eventuais feridas
(úlceras) e aplicação
de pequenas
partículas para
obstruir locais
críticos com fístulas
(embolização). O
tratamento é
dispendioso e requer
muita habilidade e
bom senso do
especialista.
- Instituto KT Brasil é referência para os
portadores da Síndrome de Klippel
Trenaunay Weber, encontram apoio e
direcionamento. Fundada em 2017
Hoje a instituição desenvolve projetos
e ações dedicados às pessoas com
síndrome de Kt, seus familiares,
profissionais da saúde e ao público
geral. www.institutoktbrasil.org.br
- Instituto KT Brasil é referência para os
portadores da Síndrome de Klippel
Trenaunay Weber, encontram apoio e
direcionamento. Fundada em 2017
Hoje a instituição desenvolve projetos
e ações dedicados às pessoas com
síndrome de Kt, seus familiares,
profissionais da saúde e ao público
geral. www.institutoktbrasil.org.br
- Em geral, para as
malformações capilares, o
método de tratamento
mais comum é pulsed dye
laser, e a intervenção
cirúrgica é indicada quando
os pacientes tornam-se
excessivamente
sintomáticos .
- Quanto à hipertrofia óssea, podem
ser necessários aparelhos
ortopédicos ou cirurgias para
correção de discrepância
significativa no comprimento dos
membros.
- Quanto à hipertrofia óssea, podem
ser necessários aparelhos
ortopédicos ou cirurgias para
correção de discrepância
significativa no comprimento dos
membros.
- A síndrome de Klippel Trenaunay Weber é uma
alteração do mesoderma durante o
desenvolvimento embrionário devido à uma
provável translocação do tipot
(8;14)(q22.3;q13) e mutação do gene VG5Q e,
ocorrência do mosaicismo para mutações do
gene PIKCA.
- A base principal é o
tratamento das
varizes (Laser e
Espuma densa, meias
elásticas),
tratamento das
eventuais feridas
(úlceras) e aplicação
de pequenas
partículas para
obstruir locais
críticos com fístulas
(embolização). O
tratamento é
dispendioso e requer
muita habilidade e
bom senso do
especialista.
- Não existe nenhum tratamento curativo, e os objetivos terapêuticos são destinados a
melhorar os sintomas do paciente e corrigir as consequências de lesões graves e a
discrepância de comprimento.
- O Portador da Síndrome de Klippel Trenaunay Weber além de ter que lidar com a falta de recursos disponíveis para o tratamento ideal, sofre com impactos
no dia-a dia, preconceito, retraimento social, limitações, vergonha, diferença corporal, bullyng muitas vezes afetando a família como um todo.
- A psicologia tem um papel fundamental na contribuição da promoção do desenvolvimento de
aceitação do indivíduo e da família, a vencer todo processo do tratamento que muitas vezes
são longos, dolorosos e deixam sequelas. Construindo um caminho de equilíbrio, autonomia,
superação, oferecendo sempe subsídios para uma qualidade de vida eficaz.
- Conclusão: Por se tratar de uma doença na qual a causa são mutações de genes, entende-se que o tratamento da
SKT será realizado visando amenizar os sintomas, não tendo cura para a doença. Outrossim, apesar da síndrome
ser rara, é de suma importância estudá-la, visto que há estudos sobre o seu padrão de herança podendo causar um
aumento da incidência de casos.
- Conclusão: Por se tratar de uma doença na qual a causa são mutações de genes, entende-se que o tratamento da
SKT será realizado visando amenizar os sintomas, não tendo cura para a doença. Outrossim, apesar da síndrome
ser rara, é de suma importância estudá-la, visto que há estudos sobre o seu padrão de herança podendo causar um
aumento da incidência de casos.
- A psicologia tem um papel fundamental na contribuição da promoção do desenvolvimento de
aceitação do indivíduo e da família, a vencer todo processo do tratamento que muitas vezes
são longos, dolorosos e deixam sequelas. Construindo um caminho de equilíbrio, autonomia,
superação, oferecendo sempe subsídios para uma qualidade de vida eficaz.
- O Portador da Síndrome de Klippel Trenaunay Weber além de ter que lidar com a falta de recursos disponíveis para o tratamento ideal, sofre com impactos
no dia-a dia, preconceito, retraimento social, limitações, vergonha, diferença corporal, bullyng muitas vezes afetando a família como um todo.
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