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Beschreibung
Mindmap von theurelromagnoli, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von theurelromagnoli
vor mehr als 9 Jahre
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Síndrome de cokayne
- Definición
- Síndrome progeroide segmental
- Con patrón de
herencia
autosómico
recesivo
- Con patrón de
herencia
autosómico
recesivo
- Síndrome progeroide segmental
- Etiología
- El SC es causado por
una deficiencia en los
sistemas de reparación
de ADN
- BER (Base-excision repair),
TCR
(Transcription-coupled-repair)
y NER (Nucleotide Excision
Repair).
- El sistema BER que se activa por daño
oxidativo, alquilación, hidrólisis o
desaminación.
- Y el sistema TCR que se activa cuando
hay defectos durante la síntesis del ARN
heterogéneo nuclear
- El sistema NER que se activa cuando
hay grandes lesiones o distorsiones del
ADN como los dí- meros de pirimidina.
- El sistema BER que se activa por daño
oxidativo, alquilación, hidrólisis o
desaminación.
- BER (Base-excision repair),
TCR
(Transcription-coupled-repair)
y NER (Nucleotide Excision
Repair).
- El SC es causado por
una deficiencia en los
sistemas de reparación
de ADN
- Patología
- El efecto bioquímico de estas
mutaciones incluye la producción de
proteínas disfuncionales del sistema de
reparación por daño oxidativo al ADN, del
complejo de acoplado a la transcripción y
del sistema de reparación por escisión de
nucleótidos.
- El efecto ocasionado por las
mutaciones puede ser el arresto de la
ARN pol II durante la transcripción,
incremento de la apoptosis y de las
especies reactivas de oxígeno.
- Podría conducir a la
hipoplasia de tejido cerebral,
laminación de la neocorteza,
retraso mental, retraso en el
crecimiento, deterioro neurológico
grave, envejecimiento prematuro,
caquexia y degeneración
multiorgánica
- Podría conducir a la
hipoplasia de tejido cerebral,
laminación de la neocorteza,
retraso mental, retraso en el
crecimiento, deterioro neurológico
grave, envejecimiento prematuro,
caquexia y degeneración
multiorgánica
- El efecto ocasionado por las
mutaciones puede ser el arresto de la
ARN pol II durante la transcripción,
incremento de la apoptosis y de las
especies reactivas de oxígeno.
- El efecto bioquímico de estas
mutaciones incluye la producción de
proteínas disfuncionales del sistema de
reparación por daño oxidativo al ADN, del
complejo de acoplado a la transcripción y
del sistema de reparación por escisión de
nucleótidos.
- Proceso
- Retraso del crecimiento
intrauterino, retraso del
crecimiento postnatal
severo, caquexia con
enanismo, microcefalia,
facies arrugada,
- sordera neurosensorial, cataratas,
caries dental, arritmias cardiacas,
hipertensión, aterosclerosis,
micropene, proteinuria, insuficiencia
renal, diversas alteraciones
esqueléticas.
- Fotosensibilidad cutánea,
disminución tejido graso
subcutáneo, atrofia cerebral,
demencia, calcificaciones de
gangliosdel basales, ataxia y
apraxia.
- Retraso del crecimiento
intrauterino, retraso del
crecimiento postnatal
severo, caquexia con
enanismo, microcefalia,
facies arrugada,
- Epidemología
- Veinticinco por
ciento de los
pacientes
presentan
mutaciones en
el gen CSA y
75% en CSB.
- 1/100,000 nacidos vivos,
aunque la mayoría de los
casos son esporádicos
- Veinticinco por
ciento de los
pacientes
presentan
mutaciones en
el gen CSA y
75% en CSB.
- Tratamiento
- La administración de 25 mg/100
mg de Carbidopa-levodopa en
propositi con mutaciones en los
genes CSA y CSB
- La administración de 25 mg/100
mg de Carbidopa-levodopa en
propositi con mutaciones en los
genes CSA y CSB
- Referencias: Flores Alvarado, L. J., Ramirez García, S. A., &
Nuñez Reveles, N. Y. (2010). Las bases metabólicas y
moleculares del síndrome de Cokayne. Revista de
investigación clínica, 490.
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