34065503
Beschreibung
Mindmap von Bruno Sant'Anna, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Bruno Sant'Anna
vor etwa 3 Jahre
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Polimorfismos
Genéticos
- SNP (Single
Nucleotide
Polymorphisms)
- Funcional
- Normalmente ocorrem em regiões
codificantes, reguladoras ou de splicing
- Associada a alteração de função
- Normalmente ocorrem em regiões
codificantes, reguladoras ou de splicing
- Não funcional
- Podem estar em regiões codificantes ou não.
- Alterações não alteram a função.
- Podem estar em regiões codificantes ou não.
- Sinônimo
- Há troca de nucleotídeo, mas não
influencia na inserção do próximo.
- Normalmente não
alteram função.
- Há troca de nucleotídeo, mas não
influencia na inserção do próximo.
- Não sinônimo
- Há troca de nucleotídeo, ocasionando
alteração na sequência genética.
- Produzem alterações funcionais,
principalmente se a mudança for na
primeira ou segunda base da trinca.
- Há troca de nucleotídeo, ocasionando
alteração na sequência genética.
- Afeta apenas um par de
base da sequência de DNA.
- Funcional
- STR (Short tandem
repeats)
- Também chamados de
"microssatélites", pois a
sequência de pares de
base que se repetem são
em torno de 2 a 9
- Está presente
em todo o
genoma, e
podem ocorrer
em regiões
codificantes e
não
codificantes.
- Normalmente
acontece em 1
a cada 30 mil
pares de bases.
- São muito instáveis
e por isso têm mais
predisposição a
mutações.
- Apresenta
sequências de
nucleotídeos
repetidos ao
longo do DNA
ainda menores
que os
observados no
VNTR
- Também chamados de
"microssatélites", pois a
sequência de pares de
base que se repetem são
em torno de 2 a 9
- VNTR (Variable number
of tandem repeats)
- Apresenta pequenas
sequências de
nucleotídeos repetidos ao
longo do DNA
- Também
chamados de
"minissatélites",
pois a sequência
de pares de base
que se repetem
gira em torno de
10 a 64
- Geralmente ocorre em
DNA não codificante.
- Apresenta pequenas
sequências de
nucleotídeos repetidos ao
longo do DNA
- Alterações em sequências de DNA que ocorrem
frequentemente na população. Importante para
caracterizar geneticamente uma pessoa ou
mesmo indicar possibilidade de pré-disposição a
patologias.
- Responsáveis pela variabilidade genética
- Estatura, cor dos olhos, cabelo e pele;
susceptibilidade a doenças ou infecções;
capacidade de metabolizar substâncias
- Estatura, cor dos olhos, cabelo e pele;
susceptibilidade a doenças ou infecções;
capacidade de metabolizar substâncias
- Utilizados na antropologia, identificação de
indivíduos em desastres, compatibilidade de
doadores de enxertos, verificação de perfil genético
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