Zusammenfassung der Ressource
Genoma Humano
- El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en
principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas
enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.
- En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como
un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células.
- Cada conjunto de 23 cromosomas contiene aproximadamente 3,1 mil millones de bases de la secuencia de ADN.
- Las grandes funciones del DNA en el genoma son la replicación y la transcripción; sin embargo cada una de ellas se
encuentra regulada por mecanismos complejos. En un organismo, la transcripción, la traducción y el
funcionamiento de sus proteínas determinan su fenotipo.
- En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia
completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano.
- El 25 de abril de 1953 James Watson y británico Francis Crick presentaban en sociedad su hallazgo de la estructura
molecular en forma de doble hélice del ADN