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Beschreibung
Mindmap von Eduardo Urueta, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Eduardo Urueta
vor fast 3 Jahre
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Síndrome de Rett
- Antecedentes
- En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió 20 casos de
niñas con características similares (movimientos estereotipados de las manos)
- En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de
síndrome de Rett (RTT); los sintomas que detectó son pérdida de progresiva
del habla y del uso de la mano.
- Dos años más tarde, en 1985, un simposio en Viena estableció ocho criterios
clínicos de inclusión para definir el síndrome de Rett y proporcionar una guía
para los profesionales. Al mismo tiempo, se constituyó la primera organización
de padres.
- En 1999 se descubrió la relación entre el mal funcionamiento del gen MeCP2 y el RTT. Este gen codifica una
proteína nuclear (MeCP2) involucrada en la regulación de la expresión de varios genes. La proteína MeCP2 es
particularmente importante en las células neuronales, donde regula el correcto desarrollo del cerebro durante
los primeros meses/años de vida.
- En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió 20 casos de
niñas con características similares (movimientos estereotipados de las manos)
- Característica clínicas
- Se han identificado dos grupos principales
de síntomas, que originan así el fenotipo del
RTT
- Severo
- Síntomas
- – No aprenden a caminar; tienen serias dificultades para hablar o no
hablan; muestran movimientos estereotípicos de las manos; pierden
las habilidades en el uso de las manos; tienen epilepsia (más del 60%
de las pacientes); tienen patrones de respiración anormales, ya sean
de hiperventilación o de retención de la respiración; presentan
escoliosis (75% de las pacientes); y su sueño está afectado.
- – No aprenden a caminar; tienen serias dificultades para hablar o no
hablan; muestran movimientos estereotípicos de las manos; pierden
las habilidades en el uso de las manos; tienen epilepsia (más del 60%
de las pacientes); tienen patrones de respiración anormales, ya sean
de hiperventilación o de retención de la respiración; presentan
escoliosis (75% de las pacientes); y su sueño está afectado.
- Síntomas
- Menos
severo
- Síntomas
- En general, los pacientes presentan algunos de los
síntomas del severo, pero dichos síntomas
aparecen más tarde (pero siempre durante la
infancia) y no comprometen por completo la vida
social y familiar de las niñas.
- pueden caminar, mantener cierto uso de las manos, y comer de forma
autónoma; también pueden pronunciar algunas palabras . Sin embargo,
síntomas como los problemas para dormir, dificultades en el lenguaje y la
dificultad en algunos movimientos – como la pérdida de equilibrio –están
presentes
- pueden caminar, mantener cierto uso de las manos, y comer de forma
autónoma; también pueden pronunciar algunas palabras . Sin embargo,
síntomas como los problemas para dormir, dificultades en el lenguaje y la
dificultad en algunos movimientos – como la pérdida de equilibrio –están
presentes
- En general, los pacientes presentan algunos de los
síntomas del severo, pero dichos síntomas
aparecen más tarde (pero siempre durante la
infancia) y no comprometen por completo la vida
social y familiar de las niñas.
- Síntomas
- Severo
- Se han identificado dos grupos principales
de síntomas, que originan así el fenotipo del
RTT
- Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona
- Se diagnostica mediante criterios clínicos que permiten diferenciar la forma
clásica (período inicial de aparente normalidad neurológica, seguido de una
pérdida del interés por el medio, de las habilidades manuales y de lenguaje
previamente adquiridos) de las variantes atípicas de RTT; éstas se caracterizan
por fenotipos más leves (lenguaje conservado, regresión tardía) o más graves
(epilepsia precoz o variante congénita).
- Se diagnostica mediante criterios clínicos que permiten diferenciar la forma
clásica (período inicial de aparente normalidad neurológica, seguido de una
pérdida del interés por el medio, de las habilidades manuales y de lenguaje
previamente adquiridos) de las variantes atípicas de RTT; éstas se caracterizan
por fenotipos más leves (lenguaje conservado, regresión tardía) o más graves
(epilepsia precoz o variante congénita).
- Caso de Carolina
- Carolina tiene 11 años de edad, su mamá falleció cuando tenía un año de edad, por lo que quedó bajo
el cuidado y tutoría de su hermana mayor que tiene dos hijos menores y es ama de casa, con bajo
nivel escolar y sin apoyo económico; no existen vínculos afectivos con el padre. Refirió la hermana que
a partir de aproximadamente los dos años de edad comenzó a dejar de hablar, a no caminar, con
cuadros frecuentes de vómitos, respiración agitada y convulsiones, durante las cuales, en ocasiones,
pierde el control de esfínteres.
- Tiene movimientos esteriotipados continuos del cuerpo y
de las manos, característicos de retorcerse o lavarse las
manos. se encuentra mayormente sentada en una silla.
- La han llevado a distintos médicos pero nunca le han dado un diagnóstico,
pero de acuerdo a sus síntomas se cree que es el S. de Rett
- La han llevado a distintos médicos pero nunca le han dado un diagnóstico,
pero de acuerdo a sus síntomas se cree que es el S. de Rett
- Tiene movimientos esteriotipados continuos del cuerpo y
de las manos, característicos de retorcerse o lavarse las
manos. se encuentra mayormente sentada en una silla.
- Carolina tiene 11 años de edad, su mamá falleció cuando tenía un año de edad, por lo que quedó bajo
el cuidado y tutoría de su hermana mayor que tiene dos hijos menores y es ama de casa, con bajo
nivel escolar y sin apoyo económico; no existen vínculos afectivos con el padre. Refirió la hermana que
a partir de aproximadamente los dos años de edad comenzó a dejar de hablar, a no caminar, con
cuadros frecuentes de vómitos, respiración agitada y convulsiones, durante las cuales, en ocasiones,
pierde el control de esfínteres.
- Es un trastorno genético neurológico y del desarrollo
poco frecuente que afecta la manera en la que se
desarrolla el cerebro, lo que provoca una incapacidad
progresiva de usar los músculos para mover los ojos y
el cuerpo y para hablar. Ocurre casi exclusivamente
en las niñas.
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