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Beschreibung
Mindmap von Graciela Hernandez, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Graciela Hernandez
vor etwa 9 Jahre
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Enfermedades de
herencia mitocondrial
que causan sordera
- Enfermedades que cursan
con sordera o hipoacusia
- MELAS
- Acidosis láctica,
encefalopatia, miopatia
mitoncondral, eventos
apoplejiformes, vomitos,
"fibras rojas rasgadas"
- Defectos en la
cadena
respiratoria
- Mutación del ANDmt
afectando al ARn
codificante de leucina
- Mutación del ANDmt
afectando al ARn
codificante de leucina
- Defectos en la
cadena
respiratoria
- Acidosis láctica,
encefalopatia, miopatia
mitoncondral, eventos
apoplejiformes, vomitos,
"fibras rojas rasgadas"
- MERRF
- Epilepsia
Mioclonica,
demencia,
sordera
- Mutación
mitocondrial,
sustitución de una A
por G en el ARNt
- Afectación del ARNt
codificante de
fenilanina, lisina y
prolina
- Afectación del ARNt
codificante de
fenilanina, lisina y
prolina
- Mutación
mitocondrial,
sustitución de una A
por G en el ARNt
- Epilepsia
Mioclonica,
demencia,
sordera
- MIDD
- Diabetes y
sordera heredada
por la madre
- Mutación del gen
ARNt sustitución
de A por C
- Mutación del gen
ARNt sustitución
de A por C
- Diabetes y
sordera heredada
por la madre
- PEO
- Oftalmoplejia
(sin sordera)
- Oftalmoplejia
(sin sordera)
- KSS
- Diabetes,
amenorrea,
bloqueo cardiaco.
- Errores en la
replicación, el ANDmt
no se traduce
- Eliminación de
proteínas implicadas
en la fosforilación
oxidativa
- Eliminación de
proteínas implicadas
en la fosforilación
oxidativa
- Errores en la
replicación, el ANDmt
no se traduce
- Diabetes,
amenorrea,
bloqueo cardiaco.
- LHON
- Pérdida indolora de la
visión central, ceguera,
escotoma central,
hipovitaminosis
- Mutaciones
en el ADNmt
- Mutaciones
en el ADNmt
- Pérdida indolora de la
visión central, ceguera,
escotoma central,
hipovitaminosis
- DIDMOAD
- Alteraciones bioquímicas y
morfológicas en
mitocondrias
- Alteraciones bioquímicas y
morfológicas en
mitocondrias
- Neurohepatopatía de Navajo
- Ulceración y pérdida de
sensibilidad corneal,
retraso en el desarrollo
- Ulceración y pérdida de
sensibilidad corneal,
retraso en el desarrollo
- MELAS
- Sorderas de herencia
mitocondrial no
sindromicas
- Por mutaciones
mitocondriales, en familias
con hipocausia heredada
maternalmente
- Por mutaciones
mitocondriales, en familias
con hipocausia heredada
maternalmente
- Sordera Neurosensorial no
sindrómica con queratordoma
palmoplantar
- Afectación de las
subunidades del
NADH
- Afectación de las
subunidades del
NADH
- MDM1
- Mutación de un gen
autosómico y un gen
mitocondrial
- Rango de sordera
profundo y
audición normal
- Rango de sordera
profundo y
audición normal
- Mutación de un gen
autosómico y un gen
mitocondrial
- Hipoacusia
Neurosensorial
- Sustitución de T por C
- Heredado
por la madre
- Heredado
por la madre
- Sustitución de T por C
- Síndrome de Leigh o
encefalomiopatía necrotizante
infantil subaguda
- Fallos en el ADNmt
y ADN nuclear
- Manifestación en el primer
año de vida con afectación
ocular, transtornos del sueño
e hipotonia axial severa
- Manifestación en el primer
año de vida con afectación
ocular, transtornos del sueño
e hipotonia axial severa
- Fallos en el ADNmt
y ADN nuclear
- Síndrome de Alpers
(Polidistrofia progresiva
infantil)
- Depleción del
ADNmt y
mutación del
gen polimerasa
- Hipotonía , demencia,
crisis convulsivas,
microcefalia.
- Hipotonía , demencia,
crisis convulsivas,
microcefalia.
- Depleción del
ADNmt y
mutación del
gen polimerasa
- Síndrome
de Pearson
- Deleción en el ADNmt
- Afectación al S.
Hematopoyético,
disfunción pancreática
- Afectación al S.
Hematopoyético,
disfunción pancreática
- Deleción en el ADNmt
- Síndrome de NARP
- Mutación en el
gen para la
ATPasa
- Lesión de ganglios
basales, neuropatía,
retinitis pigmentosa
- Lesión de ganglios
basales, neuropatía,
retinitis pigmentosa
- Mutación en el
gen para la
ATPasa
- Fisiología Mitocondrial
- Membrana
externa
- Membrana
interna
- Matriz
mitocondrial
- Membrana
externa
- Alteraciones
- Primarias
- Enfermedades
por herencia
mendeliana
- Alteraciones
de proteínas
mitocondriales
- Comunicación
entre dos
genomas
- Transferecia
de proteínas
mitocondriales
- Alteraciones
de proteínas
mitocondriales
- Primarias
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