Zusammenfassung der Ressource
SÍNDROMES
- FORMACIÓN
- Anomalías cromosómicas
- Estructurales
- Numéricas
- Aneuplidías
- 25% de concepciones tienen
defectos cromosómicos importantes
- TIPOS
- SÍNDROME DE DOWN
- Trisomía 21
- Una copia más del cromosoma 21
- No disyunción meiótica (95% de casos)
- Características
- Retardo de crecimiento
- Anomalías craneoencefálicas
- Incidencia en
- Leucemia
- Disfunción tiroidea
- envejecimiento prematuro
- SÍNDROME DE KLINEFELTER
- Solo ocurre en varones
- Se detecta en la puvertad
- Características
- Esterilidad
- Atrofia testicular
- Hialinización de los
tubos seminíferos
- Ginecomastia
- SÍNDROME DE TURNER
- Ocurre en mujeres
- Características
- Falta de ovarios
- Baja estatura
- 55% muestran monosomia
con respecto al cromosoma X
- ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
- Consecuencias de fracturas cromosomales
- Causadas por virus radiaciones o medicamentos
- Ejemplo: síndrome del maullido gato (cromosoma 5)
- MUTACIONES DE GENES
- Cambio en la estructura o función de un gen
- Anomalía
- 8% de las malformaciones humanas
- SÍNDROME DE PRADER WILL
- Hipotonía
- Obesidad
- Retardo mental
- TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
- Bandeado de Giemsa
- Hibridación in situ por fluorescencia