Zusammenfassung der Ressource
SÍNDROMES
- CAUSA
- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
- Estructurales
- Numéricas
- Aneuploidía
- 25% aprox. DE LAS
CONCEPCIONES TIENEN
DEFECTOS CROMOSÓMICOS
IMPORTANTES
- TIPOS
- SÍNDROME DE DOWN
- Trisomía 21
- Características
- Retardo de crecimiento y mental
- Anomalías craneofaciales
- Incidencia en
- Leucemía
- Disfunción tiroidea
- Infecciones
- Envejecimiento prematuro
- No disyunción meiótica en el
95% de los casos
- Aumento de riesgo proporcional
a la edad de la mujer
- SÍNDROME DE EDWARD
- Trisomía 18
- Características
- Defectos cardíacos
- Orejas de implantación baja
- Anomalías renales
- Retardo mental
- Malformaciones del sistema esquelético
- SÍNDROME DE KLINEFELTER
- Sólo ocurre en
varones (a partir
de la pubertad)
- Características
- Esterilidad
- Atrofia testicular
- Hialinización de tubos seminíferos
- Ginecomastia
- SÍNDROME DE TURNER
- Ocurre en mujeres
- Características
- Falta de ovarios
- Baja estatura
- Causa
- 80% de los casos: no
disyunción en gameto masculino
- 20%: anomalías estructurales del
cromosoma X o mosaicismo
- ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
- Consecuencia de fracturas de cromosomas
- Roturas causadas por:
virus, radiaciones o
medicamentos
- Síndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5)
- Características
- Retardo mental
- Llanto semejante a un maullido
- SÍNDROME DE PRADER WILL
- Características
- Retardo mental
- Hipotonía
- Obesidad
- Hipogonadismo
- Impronta genómica
Anmerkungen:
- Personas que muestran una expresión diferencial, que depende del material genético heredado de la madre o del padre son ejemplos de la IMPRONTA GENÓMICA
- MUTACIONES DE GENES
- Carácter hereditario
- Causa
- Cambio en la estructura o
la función de un gen
- 8% de las malformaciones humanas
- IDENTIFICACIÓN DE ANOMALÍAS GENÉTICAS
- Bandeado de Giemsa (bandeado-G)
- Hibridación in situ por fluorescensia (FISH)