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Gaucher's Disease

Beschreibung

WBC Disorders Mindmap am Gaucher's Disease, erstellt von Sylvia Smith am 20/11/2013.

Mindmap von Sylvia Smith, aktualisiert more than 1 year ago

	Erstellt von Sylvia Smith vor mehr als 10 Jahre

Zusammenfassung der Ressource

Gaucher's Disease

Autosomal recessive disorder
1. Single-gene mutation
Abnormal facial features
Liver enlargement
European Jewish
1. Prenatal counseling
2. Genetic screening
No cure
1. Supportive therapy
  1. Severe manifestations
2. Enzyme replacement therapy
  1. Biosyntheitc enzyme material
  2. Limited quantities
3. Bone marrow transplantation
Bone marrow cell
1. Large
2. Rod-shaped inclusions
  1. Crinkled tissue paper
Lipid storage disease
1. Missing enzyme B-Glucocerebrosidase
  1. Undigested metabolic accumulation
Infant-to-adult onset
1. Infant onset
  1. More severe
  2. Shorter life-span

Medienanhänge

gauchers_disease (image/jpg)

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