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Defectos Congénitos

Beschreibung

Mindmap am Defectos Congénitos, erstellt von Maria de Gomez am 21/11/2013.
Maria de Gomez
Mindmap von Maria de Gomez, aktualisiert more than 1 year ago
Maria de Gomez
Erstellt von Maria de Gomez vor mehr als 10 Jahre
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Zusammenfassung der Ressource

Defectos Congénitos
  1. Mutación de genes
    1. Causan
      1. Anomalías congénitas
        1. Errores congénitos del metabolismo
          1. Retardo mental
          2. Enfermedades
            1. Fenílcetonuria
              1. Homocistinuria
                1. Galactosemia
                2. Técnicas de diagnóstico
                  1. Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
                    1. Bandeado de Giemsa
                  2. Anomalías cromosómicas
                    1. Numéricas
                      1. No disyunción
                        1. Meiótica
                          1. Aneuploidía
                            1. Trisomía
                              1. Cromosoma 21
                                1. Síndrome Down (95%)

                                  Anlagen:

                                2. Cromosoma 18
                                  1. Síndrome de Edwards

                                    Anlagen:

                                  2. Cromosoma 23
                                    1. Síndrome de Klinefelter

                                      Anlagen:

                                  3. Monosomía
                                    1. Cromosoma 23
                                      1. Síndrome de Turner

                                        Anlagen:

                                3. Mitótica
                                  1. Mosaicismo
                                    1. Síndrome Down (1%)
                                      1. Síndrome de Turner
                                  2. Translocación
                                    1. Balanceada
                                      1. No balanceada
                                        1. Síndrome Down (4%)
                                    2. Estructurales
                                      1. Delección
                                        1. Cromosoma 5
                                          1. Síndrome del maullido del gato

                                            Anlagen:

                                        2. Microdelección
                                          1. Impronta genómica
                                            1. Síndrome de Prader-Willi

                                              Anlagen:

                                              1. Síndrome de Miller-Dieker

                                                Anlagen:

                                                1. Síndrome Velocardiofacial
                                                  1. Shprint-zen

                                                    Anlagen:

                                            Zusammenfassung anzeigen Zusammenfassung ausblenden

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