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Niemann-Pick Disease

Beschreibung

Mindmap am Niemann-Pick Disease, erstellt von bondsjc0710 am 21/11/2013.

Mindmap von bondsjc0710, aktualisiert more than 1 year ago

	Erstellt von bondsjc0710 vor etwa 11 Jahre

Zusammenfassung der Ressource

Niemann-Pick Disease

Autosomal C Recessive
1. Ashkenazi Jews
Missing Spingomyelinase
Clinical Presentation
1. Varies
2. Hepatolmegaly
3. CNS Involvement
Lab Presentation
1. Large round cells
2. Lipid accumulation
Supportive therapy only
1. Enzyme Replacement
2. Bone Marrow Transplant

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