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Beschreibung
Mindmap von theurelromagnoli, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von theurelromagnoli
vor etwa 9 Jahre
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Osteogénesis imperfecta
- Definición
- Afección que ocasiona
huesos extremadamente
frágiles
- Afección que ocasiona
huesos extremadamente
frágiles
- Etiología
- Es causada por un
defecto en un gen que
produce el colágeno tipo
1, un pilar fundamental
del hueso. Existen muchos
defectos diferentes que
pueden afectar este gen y
la gravedad de esta
enfermedad depende del
defecto específico de
dicho gen.
- Es causada por un
defecto en un gen que
produce el colágeno tipo
1, un pilar fundamental
del hueso. Existen muchos
defectos diferentes que
pueden afectar este gen y
la gravedad de esta
enfermedad depende del
defecto específico de
dicho gen.
- Patología
- Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la
descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia
cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso)
pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos
genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no
serán ni portadores ni enfermos.
- Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la
descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia
cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso)
pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos
genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no
serán ni portadores ni enfermos.
- Proceso
- Tinte azul en la parte blanca
de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la
audición (sordera)Brazos y
piernas arqueadas Cifosis
Escoliosis (curvatura de la
columna en forma de "S")
- Tinte azul en la parte blanca
de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la
audición (sordera)Brazos y
piernas arqueadas Cifosis
Escoliosis (curvatura de la
columna en forma de "S")
- Epidemiología
- Su incidencia
se estima
entre 1:10.000
y 1:15.000.
- Su incidencia
se estima
entre 1:10.000
y 1:15.000.
- Tratamiento
- No existe aún una cura
para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,
hay terapias específicas
que pueden reducir el
dolor y las complicaciones
asociadas con esta
enfermedad.
- No existe aún una cura
para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,
hay terapias específicas
que pueden reducir el
dolor y las complicaciones
asociadas con esta
enfermedad.
- Referencias
- Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
- Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
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