Distrofia Muscular de Duchenne

Beschreibung

Medicina Mindmap am Distrofia Muscular de Duchenne, erstellt von Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez am 11/02/2023.
Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez
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Zusammenfassung der Ressource

Distrofia Muscular de Duchenne
  1. Causas
    1. Mutaciones en el gen de distrofina, en el cromosoma X
      1. Deleción en uno o más exones
        1. Multiplicación de exones
      2. Síntomas
        1. Fase ambulatoria temprana - tardía
          1. Retraso en el neurodesarrollo
            1. Dificultades en la marcha
              1. Dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo
              2. Fase no ambulatoria temprana - tardía
                1. Pérdida de la marcha
                  1. Desarrollo de escoliosis
                    1. Complicaciones cardiacas y respiratorias
                  2. Diagnóstico
                    1. Determinar niveles séricos de creatina quinasa
                      1. Estudios genéticos
                        1. Biopsia muscular
                        2. Tratamientos
                          1. Administración de corticoides
                            1. Manejo musculoesquelético
                              1. Manejo respiratorio
                                1. Manejo cardiaco
                                  1. Manejo gastrointestinal y nutricional
                                    1. Manejo cognitivo y psicosocial
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