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Distrofia Muscular de Duchenne
Beschreibung
Medicina Mindmap am Distrofia Muscular de Duchenne, erstellt von Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez am 11/02/2023.
Keine Merkmale angegeben
medicina
Mindmap von
Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez
, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von
Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez
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Zusammenfassung der Ressource
Distrofia Muscular de Duchenne
Causas
Mutaciones en el gen de distrofina, en el cromosoma X
Deleción en uno o más exones
Multiplicación de exones
Síntomas
Fase ambulatoria temprana - tardía
Retraso en el neurodesarrollo
Dificultades en la marcha
Dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo
Fase no ambulatoria temprana - tardía
Pérdida de la marcha
Desarrollo de escoliosis
Complicaciones cardiacas y respiratorias
Diagnóstico
Determinar niveles séricos de creatina quinasa
Estudios genéticos
Biopsia muscular
Tratamientos
Administración de corticoides
Manejo musculoesquelético
Manejo respiratorio
Manejo cardiaco
Manejo gastrointestinal y nutricional
Manejo cognitivo y psicosocial
Medienanhänge
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Geneticdisease Es (binary/octet-stream)
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Modelo Blog (binary/octet-stream)
Distrofia Muscular Duchenne Tratamiento (binary/octet-stream)
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