Zusammenfassung der Ressource
NO DISYUNCIÓN
CROMOSÓMICA
- No separación de cromosomas homólogos
(Anafase I): falla meiosis
- Aneuploidías:
- Variación nº de cromosomas (ej
monosomía y trisomía)
- Poliploidias
- Variación nº juego de
cromosomas (ej: triplodía 3n)
- SÍNDROME DE DOWN
- Trisomía par 21
(47, XY, 21)
- Causa + común de anomalías congénitas
- Características
- Retraso desarrollo mental y social
- Hipotiroidismo
- No son muy altos, desarrollo físico
lento
- SÍNDROME DE KLINEFELTER
- (47. XXY. 23)
- Sólo a hombres. femenizados.
cuentan con al menos un X extra.
- Características
- Desarrollo pecho y pelo púbico femenino
- Pequeño tamaño testículos y - cabello pecho.
- Caderas amplias. hombros estrechos.
- Infertilidad
- SÍNDROME DE TURNER
- Monosomía X (45,XO)
- Por la ausencia de Y es mujer,
pero faltan desarrollo de
caracteres sexuales 1º y 2º
(infantiles e infertiles)
- Características
- Baja
- Ancho tórax desproporcionado
- Fallo ovárico prematuro
- Infertilidad, ausencia de menstruación
- Manos y pies hinchados
- SÍNDROME DE EDWARDS
- Trisomía par 18 (no sobreviven)
- Características
- No desarrollo sexual
- Retraso mental
- Hipertonía
- Microcefalia
- Pies en mecedora, esquinos
- Posición rara dedos
- Mandíbula pequeña
- SÍNDROME DE PATAU
- Trisomía par 13
- Características
- Cabeza calva y grande
- Retraso mental
- Malformaciones renales,
enfermedades cardiacas prematuras
- Cuello corto
- Manchas vejez (anciano)