Zusammenfassung der Ressource
Enfermedades Óseas
- Osteogénesis Imperfecta
- Tipo 3
- 1:70000 personas lo poseen
- Puede presentar
"pecho de barril"
(abultado)
- Limita
espacio de
pulmones
- Mala respiración
porque pulmones no
pueden contraerse y
dilatarse normalmente
- Llamada Enfermedad
de los Huesos de Cristal
- Es congénita
- Presenta
- Huesos frágiles que se rompen
con facilidad y sin motivo aparente
- Huesos doblados y torcidos
- Dolor constante (no dejan de transmitir dolor a través de nervios)
- Densidad ósea: 40% menor que la normal
(10% más bajo del promedio de huesos de
cristal)
- Causa
- Mutación del gen que
regula secreción de
colágeno en organismo
- Disminuye elasticidad y resistencia
- Afecta longitud de huesos
- Hay menos colágeno
o es de menor calidad
- Debilita músculos
- Capacidades mentales
- Su CI es entre normal y elevado
- Son muy sociables
- Tratamiento
- NO hay cura
- Terapia a base de pamidronato
- Ayuda a reforzar huesos
aumentando su densidad
- Se accede a corazón y se
bombea a todos los huesos
- Acorta vida de
células destructoras
- Alargan vida de células
secretoras de colágeno
- Duración: 4 hrs
- Inserción de barras de acero
en huesos de piernas y brazos
- Hidroterapia
- Permite aumentar
capacidad pulmonar
- Aprovecha al máximo
su capacidad toráxica
- Disminuye riesgo de
contraer infecciones
pulmonares
- Terapia Física (de suelo)
- Ejercita músculos atrofiados
- Desarrolla sentido de equilibrio
- Fortalecer delicados huesos
- Fibrodisplasia
Osificante
Progresiva
- Es hereditaria
autosómica dominante
- 700 personas lo padecen
- Es el crecimiento
anárquico de huesos
donde no debería
- Músculos, tendones y
ligamentos de convierten en
hueso formando un 2° esqueleto
- Hueso formado
no desaparece
- Sïntomas
- 1°: dolores llamados fogonazos
- Causas de fogonazos
- Respuesta del cuerpo a traumatismo
- Entrenamiento
- Fracturas
- Puede ser imperceptible
- Ej.: virus, gripe
- Células del sistema
inmune destruyen
tejido dañado y sano
- Células restantes (madres)
se transforman en cartílago
y luego, hueso
- Huesos formados
inmovilizan articulaciones
- NO tiene cura conocida
- Signo Inicial
- Malformación
del pulgar del
pie
- Causa principal
- Dado por mutación
en receptor de
activina 1A
- Este gen es responsable de
detener crecimiento de
esqueleto, una vez formado
- Afecta en receptores
de proteínas
morfogénicas óseas
- Descubierta en 2006
- Casos más graves
son consecuencias de
diagnóstico erróneo
- Fogonazos
confundidos
con tumores
- 1/3 parte sometidos
a tratamientos
innecesarios que
provocan más
formaciones óseas
- Biopsias
- Quimiterapia
- Radioterapia
- Afecta a otros
sistemas del
cuerpo
- Pérdida de audición: 50%
- Movimiento de mandíbula limitado
- Síndrome de insuficiencia torácica
- Articulaciones
que permiten
expandir caja
torácica se
vuelven rígidas
- Principal causa de muerte
- Neumonía
- Esperanza de vida
- 45 años